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耳朵變藍、眼睛變褐、臉頰變藍，原來這就是罕見的“黑尿病”

健康知識養生常識

吃過晚飯后 ， 張醫生進入每天的“刷手機”時間 。 說是“刷手機” ， 其實看的也絕大多數是醫學相關的 。 這沒辦法 ， 現在各個平臺都講究算法 。 說白了 ， 人家早已把你的職業、興趣愛好啥的研究透透的了 。
看到大半個屏幕的醫學相關內容 ， 他也只好順其自然地尋找自己感興趣的內容點開 。
突然 ， 一篇只有幾個字的文章引起了他的注意 。 題目赫然寫著“黑尿病”幾個字 。
憑著職業的敏感 ， 他頓時覺得這病不普通 。 再看題目中的“罕見病”三個字 ， 人家作者確實也沒夸張 。 于是 ， 手指一戳就點開了文章 。
耳朵變藍、眼睛變褐、臉頰變藍，原來這就是罕見的“黑尿病”
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【耳朵變藍、眼睛變褐、臉頰變藍，原來這就是罕見的“黑尿病”】文章介紹 ， 患者是一名老年女性 ， 近幾年來腿腳逐漸不便 。 膝關節和髖關節的疼痛 ， 讓她的活動非常受限 。
乍一看這個病情介紹 ， 很多人可能會說：人老了嘛 ， 腿腳不便也很正常 。 比如 ， 風濕、腰間盤突出什么的 ， 都可以引起腰腿疼、腿腳不便 。
然而 ， 這并沒有那么簡單 。 該患者的片子卻讓大家非常吃驚 。 片子顯示 ， 患者的胸腰椎后凸畸形 ， 椎間隙狹窄、椎間盤彌漫鈣化影、軟骨終板周圍高密度影 ， 椎體邊緣骨質增生 。 除此之外 ， 雙側髖關節、骶髂關節和恥骨聯合及膝關節在內的多處骨關節都存在關節炎改變 。
將其尿液放置24小時后 ， 看著已經變成醬油色的尿液 ， 答案揭曉了——這是一種叫做黑尿病的疾病 。
耳朵變藍、眼睛變褐、臉頰變藍，原來這就是罕見的“黑尿病”
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檢索資料發現 ， “黑尿病”即病人的尿色發黑而得名 。 最早研究“黑尿病”的是英國醫學生化學家伽羅德 。 伽羅德注意到 ， 在“黑尿病”患者當中 ， 一系列的化學反應在某個地方被阻斷了 ， 尿黑酸不能沿正常的代謝途徑轉化為其它物質而排出體外 ， 使尿呈現出黑色；阻斷的原因是缺乏尿黑酸氧化酶 。
后來 ， 經過深入研究 ， 最終揭示這種病是一種遺傳性疾病 。 由于其屬于常染色體隱性遺傳 ， 因此攜帶這種基因的人并不會百分之百發病 ， 直系親屬也不一定百分之百發病 。 但是 ， 如果是近親結婚 ， 則發病率將大大增加 。
這種病的危害在于 ， 蓄積在體內的尿黑酸被氧化分解 ， 其產物能與結締組織不可逆地結合并形成聚合物 ， 從而導致組織出現不同程度的色素沉著 ， 組織染色后 ， 質地脆弱 ， 甚至可能破裂 ， 可導致椎間盤、關節軟骨、肌腱和韌帶損傷 。 長期沉積在骨組織中可引起脊柱和關節疾病 。
大家可能非常關心一點：這種病怎么發現它？
耳朵變藍、眼睛變褐、臉頰變藍，原來這就是罕見的“黑尿病”
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早期的時候 ， 該病幾乎沒有明顯的臨床表現 ， 常規檢查也不會發現它 。 但有一點 ， 患者的尿液靜置后變黑就可以高度懷疑是這種病 。 一般認為 ， 青少年期患病往往是隱匿的 。
隨著年齡的增加 ， 這種病將不再安分 ， 患者往往會表現為淡藍色耳廓和黃褐色眼鞏膜 。 因此 ， 一定要留意身邊是否有這樣長相的人 ， 一定要及時提醒其進行專項檢查 。
再次強調 ， 醫生不是萬能的！治療疾病的關鍵在于預防疾病以及早發現、早治療 。 一旦到了很嚴重的情況 ， 就像開篇介紹的那樣 ， 骨關節都變形那么嚴重了 ， 哪個醫生能救得了呀 。 充其量 ， 也就是阻止疾病發展以及緩解癥狀了 。
耳朵變藍、眼睛變褐、臉頰變藍，原來這就是罕見的“黑尿病”
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接著上面說 ， 該病的嚴重階段就是褐黃病性關節炎 。 這個階段 ， 骨關節被大量破壞 。 嚴重的痛楚 ， 將嚴重降低生活質量 。