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LDL-C 如此之高 ， 高度擬診基因突變致純合子家族性高膽固醇血癥（homozygous familial hypercholesterolemia ， HoFH） ， 除 LDL-C 13.54 mmol/L > 13.0 mmol/L 外 ， ApoB 及 Lp(a) 均明顯升高 。
本例患者初始予阿托伐他汀 40 mg qd ， 后期病情平穩后予瑞舒伐他汀 20 mg qd + 依折麥布 10 qd 降脂 。
分析：
HoFH 患者全身動脈粥樣硬化發生早 ， 進展快 ， 可在兒童及青年期發生心絞痛或心肌梗死 ， 并于 20～30 歲之前死亡 。
面對如此高的 LDL-C ， 應盡可能去除一切可糾正的風險因素（如吸煙、飲酒） ， 低鹽低脂低糖健康飲食 ， 保持理想體重 ， 運動 ， 避免使用影響血脂藥物以及治療其它合并癥（如糖尿病 ， 甲減等) 。
使用說明書最大耐受量他?。ò⑼蟹ニ?80 mg qd 或瑞舒伐他汀 20 mg qd）+ 依折麥布10 mg qd + PCSK9 抑制劑（依洛尤單抗注射液 ， 420 mg/月 ， 皮下注射或阿利西尤單抗注射液 ， 150 mg/2 周 ， 皮下注射） 。
如經上述治療措施 LDL-C 仍未達標 ， 可以考慮每 2 周定期血漿置換或血脂吸附過濾 。
強烈建議對該患者一二級親屬篩查血脂 ， 評估心腦血管疾病風險 ， 必要時可對家族成員行相關基因檢測 。
參考文獻
[1]2019 ESC 血脂管理指南
[2]2018 AHA/ACC 血脂管理指南
[3]Uptodate
[4]中國原發性醛固酮增多癥診斷治療的專家共識 (2020 版)
[5]2018 家族性高膽固醇血癥篩查與診治中國專家共識
策劃：ly
投稿：wangliya1@dxy.cn
【qd|瑞舒伐他汀 10 mg 降脂不達標，如何調整用藥？】本文首發于丁香園旗下專業平臺：心血管時間

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