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近日|廣西一嬰兒出生自帶香味，經檢查發現患有罕見遺傳病

近日 ， 廣西 。 出生僅10天、體重2.6KG的糖糖 ， 從出生起就和其他寶寶不一樣 。 她精神很差、喂養困難 ， 特別愛睡覺 ， 渾身自帶一股甜甜的味道 。 出汗或者尿尿后 ， 渾身散發出的那種燒焦的楓糖香味會更加明顯 ， 洗澡也洗不掉 。 經多方診斷 ， 糖糖患上了一種極為罕見的常染色體隱性遺傳病——楓糖尿癥 。
近日|廣西一嬰兒出生自帶香味，經檢查發現患有罕見遺傳病
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據了解 ， 楓糖尿癥的全球發病率僅為1/18.5萬 ， 因患兒尿液中獨特的楓糖香甜氣味而得名 。
而患有“楓糖尿癥”的糖糖 ， 天生身體里缺少一種酶 ， 導致她不能代謝蛋白質里的某種氨基酸 ， 隨著這種氨基酸的衍生物在她體內蓄積 ， 對腦組織產生神經毒性作用 。 簡言之 ， 就是糖糖如果不及時治療 ， 她會因為反復發作的代謝紊亂或神經功能障礙而死亡 。
近日|廣西一嬰兒出生自帶香味，經檢查發現患有罕見遺傳病
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【近日|廣西一嬰兒出生自帶香味，經檢查發現患有罕見遺傳病】由于該患兒癥狀罕見且病情危重 ， 經過重癥醫學科綜合評估后 ， 建議對糖糖進行連續腎臟替代治療（CRRT） ， 以清除患兒體內的有害物質 ， 避免病情往更棘手的情況發展 。
最終 ， 經過2次連續血液凈化后 ， 糖糖的病情逐漸平穩 。 并順利脫離呼吸機 ， 轉入新生兒科做進一步治療 。
近日|廣西一嬰兒出生自帶香味，經檢查發現患有罕見遺傳病
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不少網友對此紛紛表示：“啊原來是疾病 ， 昨天剛看一篇小說就是寫女主人身上有香味 ， 就是甜甜的糖香” ， “想起了香妃” ， “希望小寶寶健健康康的” 。
來源：中國網推薦