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畸形|預防寶寶出生缺陷 你需要做這些準備！


畸形|預防寶寶出生缺陷 你需要做這些準備！
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2021年9月12日是第17個“中國預防出生缺陷日” 。
根據《中國出生缺陷防治報告（2012）》統計 ， 我國每年新生兒約為1600萬人 ， 出生缺陷發生率約為5.6% ， 全國每年新增出生缺陷患兒約90萬例 ， 并呈逐年上升趨勢 。 其中 ， 約35%的患兒在出生后死亡 ， 40%患兒出現終身殘疾 ， 不僅終身受到出生缺陷的困擾 ， 還給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔 。
隨著二胎、三胎政策的開放 ， 高齡高危孕婦數量激增 ， 預防出生缺陷要受到重視 。 不少家庭在胎兒畸形引產后 ， 對如何避免重蹈覆轍、如何科學備孕懷孕 ， 非常重視 。 因此 ， 我們必須了解有關胎兒畸形及出生缺陷的相關知識、預防和診療方法、胎兒是否可以保留或治療等問題 。

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臨床上常見的出生缺陷
根據中國出生缺陷防治報告（2012）數據表明 ， 我國圍產兒前10位高發畸形依次為：
【畸形|預防寶寶出生缺陷 你需要做這些準備！】1.先天性心臟??；
2.多指(趾)；
3.唇裂伴或不伴腭裂；
4.先天性腦積水；
5.馬蹄內翻足；
6.尿道下裂；
7.并指（趾）；
8.神經管缺陷；
9.肢體短縮；
10.小耳 。
此外 ， 唐氏綜合癥、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下、地中海貧血等一些出生缺陷危害性大 ， 成為我國重大公共衛生問題 。
出生缺陷的危害
出生缺陷逐漸成為嬰兒死亡的主要原因：中國為19.1% ， 其中城市為23.7% ， 農村為23.7% 。
出生缺陷是兒童殘疾的重要原因 。 其中 ， 先天性致殘者為9.6% ， 智力殘疾者20.36% 。 30%在5歲前死亡 ， 40%為終身殘疾 。
出生缺陷的疾病負擔巨大 ， 根據2003年的資料測算 ， 我國每年因神經管缺陷造成的直接經濟損失超過2億元 ， 每年新出生的唐氏綜合征生命周期的總經濟負擔超過100億元 ， 新發先天性心臟病生命周期的總經濟負擔超過126億元 。

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備孕媽爸及孕媽孕爸應如何預防和應對？
1．婚前保?。簩蕚浣Y婚的男女雙方進行婚前衛生指導、婚前衛生咨詢和婚前醫學檢查服務 。 它是保障母嬰安全、預防出生缺陷、提高出生人口素質的第一道防線 。
2．孕前保健：向備孕夫婦提供健康教育、遺傳咨詢、醫學檢查、生育指導等系統的保健服務來減輕或消除生殖健康的不良影響因素 ， 引導夫婦接收知識、轉變態度、改變行為 ， 共同做好妊娠準備 。
3．孕產期保健：指從準備懷孕到產后42天內 ， 對孕婦、產婦和胎兒、新生兒進行系統的檢查、監護、保健指導和分娩處理等醫療保健服務 。

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4．新生兒保健：指從出生到產后7天的嬰兒進行系統的檢查、監護、保健指導等服務 ， 包括新生兒訪視和新生兒疾病篩查等 。
5．產前篩查：通過檢測母體血清中的生物標志物 ， 來發現懷有某些先天缺陷胎兒的高風險孕婦 ， 即唐篩 。 近幾年無創DNA檢查已經基本普及 ， 準確率明顯高于唐篩 ， 但能篩查的疾病局限于21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、神經管缺陷等 ， 檢查過程中也可發現其他內臟畸形的高風險孕婦 。
6．產前診斷：采用遺傳學檢測和影像學（超聲波、磁共振）檢查方法對高風險胎兒進行明確診斷 ， 并通過知情同意的醫學處理 ， 減少嚴重出生缺陷的出生 。 常見的項目有NT、大排畸等 。 目前 ， 常用產前微創診斷技術主要包括羊水穿刺術、臍靜脈穿刺術、絨毛膜取樣術、細胞遺傳學分析和基因芯片診斷技術等 。