7．新生兒疾病篩查：是指在新生兒群體中 ， 用快速、簡便、靈敏的檢驗方法 ， 對一些危及兒童生命、危害兒童生長發育或導致兒童智力障礙的一些先天性、遺傳性疾病進行群體檢查 ， 以便對疾病做出早期診斷 ， 結合有效治療 ， 避免患兒重要器官出現不可逆的損害 ， 保障兒童正常的身體發育和智力發育 。


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唐篩高風險、無創DNA高風險 ， 該怎么辦 ， 寶寶還能要嗎？
唐篩結果顯示“高風險” ， 孕媽也不用太擔心 ， 因為唐篩假陽性率比較高 ， 結果高危不一定代表寶寶有問題 ， 但一定要遵醫囑進行后續的產前診斷 。
如果血清學篩查高風險、無創DNA也是高風險 ， 伴有不良孕產史、遺傳性疾病家族史的孕婦 ， 建議行產前診斷 。 常用方法包括絨毛膜取樣（11-13周+6天）；羊膜腔穿刺術（適宜孕周為17-22周+6天）；臍帶穿刺（18周后） 。 這些方法可以直接獲得胎兒的細胞 ， 進行染色體、基因診斷 ， 但因為是有創性檢查 ， 有流產風險 。
產前篩查沒有發現畸形 ， 出生之后一定不會有畸形嗎？
通過孕期系列的產前篩查與診斷 ， 70%的嚴重致殘致死出生缺陷能夠被發現 ， 但并不是所有畸形都能夠在孕期被發現 。 比如一些功能性異常 ， 如智力發育障礙、代謝性疾病等；一些結構畸形 ， 如多指趾、小耳、生殖器畸形、微小的先天性心臟病等 。 這些畸形不存在嚴重致殘致死 ， 孕期可能不會發現 。
作者：產科 尹聰
圖片：北京世紀壇醫院版權

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