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28歲罕見病女子微博發文引發關注，家族性寒冷性自身炎癥綜合癥是什么病？

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極目新聞采訪人員鄭晶晶
9月23日 ， 一名微博名為@愛吃甜123的網友發文 ， 講述了自己多年來全身反復長無瘙癢性蕁麻疹、高燒寒戰、關節疼痛等 ， 輾轉就醫效果不佳 ， 最近終于被診斷為罕見病“家族性寒冷性自身炎癥綜合癥”的經歷 ， 獲得眾多網友關注 。 24日采訪人員采訪了解到 ， 罕見病“家族性寒冷性自身炎癥綜合癥” ， 目前尚無藥物可以根治 ， 在臨床上 ， 患者只能通過堅持使用白介素-1受體拮抗劑 ， 來達到控制疾病的目的 。
“媽媽在我兩歲的時候和爸爸離婚改嫁了 ， 當我會說話的時候 ， 我問爸爸 ， 媽媽去哪兒了？爸爸說‘她拿走了家里所有屬于她的東西 ， 什么都沒有留給你 ， 唯獨留了一身病給你 。 ’20多年了 ， 我被病痛折磨至今……在學校發病的時候同學喊我叫丑八怪、紅眼病……”9月23日 ， 網友@愛吃甜123在微博中這樣寫道 。
采訪人員在該網友的微博中看到 ， 該網友今年28歲 。 她在微博中自述 ， 自己從小全身反復長無瘙癢性蕁麻疹、高燒寒戰、關節疼痛、頭痛眼痛、眼白發紅、嘔吐、全身虛汗 ， 輾轉多家醫院 ， 醫生給出的結論是過敏性蕁麻疹 ， 喝了多年抗過敏中藥和西藥不見效 。 父親為了給她治病 ， 東奔西跑 ， 然而她的身體病癥一點也沒有減輕 ， 因此父親還患上了焦慮癥 ， 一直靠著藥物維持狀態 。 直到今年 ， 她通過做基因檢測 ， 才知道自己患上了家族性寒冷性自身炎癥綜合癥 。 在微博中 ， 她還上傳了自己發病時身上皮膚和眼睛的照片 。 她的經歷 ， 也感染了眾多網友 ， 不少網友紛紛轉發、留言 ， 其中也包括一些微博大V ， 截至昨日下午5時 ， 留言已達1400多條 ， 轉發已達1800多次 ， 點贊量達1.5萬左右 。
28歲罕見病女子微博發文引發關注，家族性寒冷性自身炎癥綜合癥是什么??？
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網友微博截圖
那么 ， 家族性寒冷性自身炎癥綜合癥是種什么??？24日 ， 采訪人員采訪了湖北省皮膚科醫療質量控制中心主任、武漢市第一醫院皮膚科主任陳柳青教授 。
陳柳青教授表示 ， 家族性寒冷性自身炎癥綜合癥是一種罕見病 ， 是遺傳性疾病 ， 屬于自身炎癥性疾病的一種 。 自身炎癥性疾病和自身免疫性疾病一樣 ， 會造成多系統損害 。 她表示 ， 自己也接診過一些自身炎癥綜合癥的患者 ， 但不是家族性寒冷性自身炎癥綜合癥 ， 是其他類型的 。 這些患者來就醫時 ， 常常有周期性發熱、關節癥狀、皮疹 ， 無癢感的蕁麻疹是一種常見的皮膚表現 ， 患者經常會在皮膚科、風濕科、兒科等就診 ， 但是自身免疫學的相關指標是陰性的 ， 要懷疑到這種自身炎癥性疾病的可能性 。
“很多因素都可以引起炎癥反應 ， 可以是感染因素 ， 也可以是非感染因素 。 普通人在感受了冷刺激后 ， 會引起一系列的反應 ， 但是不會出現過度反應 。 而家族性自身炎癥綜合癥患者 ， 因為NLRP3基因突變 ， 導致在感受外界的一些冷刺激時 ， 炎癥反應被激活 ， 炎癥通路出現了持續被激活放大的過程 。 ”陳柳青教授說 ， 在這一類自身炎癥性疾病所引起免疫反應里 ， 白介素-1是一個非常重要的標志性的炎癥因子 。 目前針對家族性寒冷性自身炎癥綜合癥 ， 尚無藥物可以根治 ， 臨床上 ， 患者只能通過堅持使用白介素-1受體拮抗劑 ， 來達到控制疾病的目的 。
陳柳青教授提醒 ， 如果一個孩子從小就周期性發熱 ， 同時伴有蕁麻疹、關節腫大癥狀 ， 家長要高度警惕孩子是否患上了自身炎癥性疾病 。 過去因為做基因檢測較貴、不方便 ， 以及很多醫生對自身炎癥性疾病認識不足等原因 ， 這類疾病不容易被發現 。 如今隨著醫學的進步 ， 患者可以通過基因檢測發現原因所在 ， 早發現 ， 早治療 。