1. 首頁 > 健康養生 > >

21歲小伙頻繁出現“黃疸”，背后竟是這個因素在搗鬼……

健康知識養生常識

21歲的小林是一家電氣廠的銷售 。 1年前開始出現反復皮膚發黃 ， 疲倦乏力 ， 多于熬夜、感冒、飲酒后出現 ， 在廠里醫務室以“黃疸型肝炎”護肝治療 ， 一般持續數天后癥狀有所改善 。
3天前陪客戶飲酒后 ， 次日清晨一覺醒來 ， 再次出現皮膚發黃 ， 同時感到極度疲勞無力 ， 伴腰背部脹痛 ， 晨起小便顏色呈葡萄酒樣 ， 日間尿色逐漸變清亮 。
小林立馬意識到不妙 ， 來到了醫院急診 ， 急診給他做了血、尿常規檢查 ， 不一會兒 ， 血常規結果回報重度貧血：RBC1.69×1012L、HGB48g/L ， 尿常規：蛋白質+3、隱血+2 。 收入血液科治療 。
入院檢查
揭開“小黃人”神秘的面紗
小林入院后 ， 醫生立馬進行入院的相關檢查 。
生化
凝血常規正常；PCT0.06ng/ml；腎功能正常；心肌酶：CK274↑U/L ， LDH3528↑U/L ， 其余正常；電解質正常；CRP正常；血沉：70↑mm/h；肝功能ALT43↑IU/L、AST246↑IU/L、TBIL63.5↑umol/L、DBIL20.5↑umol/L、IDBIL43↑umol/L ， 其余正常；血糖5.78mmol/L；血脂HDL-C0.85mmol/L ， 其余正常；貧血三項：鐵蛋白20.29ug/L ， 其余正常 。
免疫
抗核抗體譜檢測：陰性 。
影像
肺部CT：胸部CT掃描未見明顯異常；主動脈及房室腔內密度減低；考慮符合貧血改變 ， 右肝內鈣化灶 。 肝膽脾胰及泌尿系B超顯示：肝實質光點增粗 ， 肝多發囊腫 ， 膽囊息肉 ， 脾厚正常高值 ， 左腎囊腫 。
入院體檢顯示 ， 小林未患肝炎 ， 為何頻頻出現皮膚發黃的跡象？難道另有玄機？
考慮到患者伴隨腰背疼痛 ， 貧血 ， 合并血紅蛋白尿 ， 高度可疑為溶血性貧血 ， 給患者完善了溶血性貧血的相關檢查 ， 同時為了排查原發血液病引起的溶血 ， 做了骨髓穿刺檢查 。
溶血相關檢查
尿含鐵血黃素試驗陽性、網織紅細胞計數5％、Coombs試驗陰性、溶貧八項陰性 。
骨髓細胞形態學
紅系增生、紅細胞輕度淺染及缺鐵 ， 缺鐵性貧血可能；流式：未見明顯異常；活檢：（左髂后上棘骨髓穿刺活檢標本）檢材見骨小梁間三系細胞大致存在 ， 分布尚可 ， 細胞形態大致正常 ， 未見腫瘤細胞 。 染色體核型分析報告：46 ， XY[20] 。
嗜水氣單胞菌素前體變異體（Flaer）檢查
紅細胞和白細胞中均可檢及PNH克隆 。
21歲小伙頻繁出現“黃疸”，背后竟是這個因素在搗鬼……
文章圖片
圖1流式細胞檢測結果
該患者有夜間血紅蛋白尿 ， 尿含鐵血黃素陽性、伴腰腹痛、黃疸、貧血合并鐵缺乏、Coombs試驗陰性、無肝脾大、PNHFlaer檢及PNH克隆 ， 以上支持診斷：陣發性睡眠性血紅蛋白尿 。
病例學習
一種與睡眠相關的溶血
陣發性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）是一種后天獲得性造血干細胞基因突變導致的紅細胞膜缺陷性溶血病 ， 臨床以不同程度的發作性血管內溶血、夜間陣發性血紅蛋白尿、嚴重感染、骨髓造血功能衰竭和血栓事件為特征[1-2] 。
診斷
PNH國內診斷標準[3]：臨床表現符合PNH、實驗室檢查：
1.Ham試驗、糖水試驗、蛇毒因子溶血試驗、尿潛血（或尿含鐵血黃素）等項試驗中凡符合下述任何一種情況即可診斷：①兩項以上陽性；②1項陽性 ， 但須具備下列條件：a.兩次以上陽性 ， 或1次陽性 ， 但操作正規、有陰性對照、結果可靠 ， 重復仍陽性者；b.有溶血的其他直接或間接證據 ， 或有肯定的血紅蛋白尿出現；c.能除外其他溶血 ， 特別是遺傳性球形紅細胞增多癥、自身免疫性溶血性貧血、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥所致的溶血和陣發性冷性血紅蛋白尿癥等 。