但心電圖 T 波倒置是非對稱性的 ， 不符合缺血 T 特點 ， 倒置的 T 波與單支冠脈支配心肌的范圍也不匹配 ， 心臟彩超也未見節段性異常運動 ， 心肌酶學及肌鈣蛋白完全正常 ， 患者也無任何冠心病危險因素 ， 很多不符合冠脈缺血的證據 。
最后完善冠脈 CTA 確實也證實了冠脈未見任何狹窄 ， 冠脈缺血引起的二尖瓣脫垂基本排除 。
② 感染性心內膜炎
該患者否認既往有長期發熱史 ， 心臟彩超也未見有贅生物 ， 感染性心內膜炎也基本排除 。
③ 馬方綜合征
馬方綜合征也是可以引起二尖瓣脫垂的一個疾病 ， 心臟彩超提示主動脈增寬 ， 有無存在馬方綜合征可能 ， 但該患者無馬方綜合征的其他任何特征 ， 暫也不考慮 。
泌尿系 B 超明確病因！
該患入院完善泌尿系 B 超示：雙側腎體積明顯增大 ， 腎內密布大不等的囊腫 ， 腎實質回聲增強 ， 考慮雙腎多囊腎聲像改變；雙腎集合系統內可見多個強回聲團 ， 考慮雙腎多發結石 ， 雙腎輕度積液 。 見下圖：


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肝臟 B 超示：多囊肝可能 。 見下圖：


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患者有腎功能不全（多囊腎）、貧血、心臟瓣膜損害、心電圖異常 ， 能否用一種疾病 ， 即一元論解釋疾病的全貌呢？
答案是肯定的 ， 常染色體顯性遺傳多囊腎病就可以完美解釋這個病例的一切 。
何為常染色體顯性遺傳多囊腎?。?br /> 常染色體顯性遺傳多囊腎病是常見的一種遺傳性腎臟病 。 其主要病理特征為雙腎廣泛囊腫形成并進行性生長 ， 最終破壞腎臟的結構和功能 ， 導致終末期腎病 。
其為一系統性疾病 ， 除累及腎臟外 ， 還可伴肝臟、胰腺囊腫、顱內動脈瘤、精囊及蛛網膜囊腫、結腸憩室、心血管疾病等腎外表現 ， 其中肝囊腫最常見 。
而腎外的心血管表現中 ， 以二尖瓣脫垂（25%）為主的心臟瓣膜異常最為常見 ， 其他心血管病變包括高血壓、主動脈根部擴張、主動脈瘤或主動脈夾層、主動脈瓣關閉不全、舒張功能不全、心包積液等 。
有些研究還指出 ， 除了上述心血管表現 ， 常染色體顯性遺傳多囊腎病還可能與肥厚型心肌病、擴張型心肌病、左心室致密化不全等心肌病有相關聯基因 ， 雖這種多囊腎合并心肌病是一種相對少見的疾病 ， 但臨床醫生應注意鑒別 。
1）臨床診斷標準
① 主要標準
- 腎皮、髓質彌漫散布多個液性囊腫；
- 明顯的多囊腎病的家族史 。
② 次要標準
- 多囊肝；
- 腎功能不全；
- 腹壁疝；
- 心臟瓣膜異常；
- 胰腺囊腫；
- 腦動脈瘤；
- 精囊囊腫 。
符合兩項主要標準及一項次要標準 ， 臨床即可確診；如僅有主要標準的第一項 ， 無多囊腎病家族史 ， 則需要符合三項以上的次要標準 ， 才能確診 。
該患者符合多囊腎一項主要標準和多囊肝、腎功能不全、心臟瓣膜異常的三項次要標準 ， 診斷常染色體顯性遺傳多囊腎病基本明確 。
該患者常染色體顯性遺傳多囊腎病的腎外心血管表現二尖瓣脫垂伴重度返流 ， 長期左心容量負荷增加導致了左心室、左心房的擴大 ， 出現了比較隱匿性的心力衰竭 ， 完美解釋了心臟損害的情況 。
為何患者二尖瓣脫垂伴重度返流 ， 心力衰竭卻如此隱匿呢？
首先慢性二尖瓣返流時左心室舒張期容易負荷增加 ， 但通過 Fran-Starling 機制可使左心室每搏量增加 ， 心搏時明顯增加 ， 射血分數維持在正常范圍 。 因此代償早期左心室舒張末容量和壓力可不增加 ， 此時可無臨床癥狀（即無癥狀期）；

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