救命藥遙遙無期，走投無路的罕見病患者，渴望以身試藥 _健康小知識

15歲的奧頓·福爾尼森（AutumnFuernisen）即將去世。 11歲時，她被診斷患有一種罕見的退行性大腦疾病——幼年發作亨廷頓氏病（Huntington'sdisease），目前還沒有治愈或減緩這種疾病的方法。
亨延頓病是一種遺傳性神經退行性疾病，臨床表現是舞蹈樣不自主動作、精神障礙和癡呆。
“在確診之前，奧頓能做好很多事情，但她現在說話變得含糊不清，認知能力也下降了。她在很多事情上都需要幫助，比如寫作、洗澡和穿衣，雖然她可以走路，但她的平衡能力卻下降了。 ”奧頓的媽媽塔博爾說道。

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因為年齡太小，奧頓被醫院拒絕進行臨床試驗。塔博爾說：“這讓我很沮喪，只要能找到任何治療方法，我愿意出賣我的靈魂。 ”
對于像奧頓這樣患有嚴重或立即危及生命的疾病、但沒有資格參加臨床試驗，并且用盡了所有治療方案的患者，可能還有另一種選擇：尋求美國食品藥品監督管理局（FDA）的批準，擴大實驗性療法的使用范圍，即“同情用藥”療法。
在醫學界， “同情用藥”指對于當下處于危及生命的情況或病情嚴重的患者，如果無其他有效療法選擇，且患者無法注冊參與臨床試驗，可在不參加臨床試驗的情況下使用尚未獲批上市的在研藥物。
目前尚未有確切的數字，但諸多研究、藥企行為以及專家的見解均表明，與癌癥等更常見的疾病相比，擴大使用未經證實的罕見病療法的機會更困難。
盡管實驗性治療方法越來越多，但罕見病患者經常面臨制藥公司不愿在臨床研究完成前提供治療的情況。開發治療這些疾病的藥物是一個特別復雜的過程，但因為患者群體很小，且多樣化，具有不同的基因、癥狀和其他特征，這導致研究藥物的效果變得困難。
制藥商認為，提供未完成研究的藥物可能會影響開發并阻礙其獲得FDA的批準。
紐約大學醫學院倫理部門研究員麗莎·卡恩斯（LisaKearns），是該部門同情用藥和預批準準入工作組的成員，她表示，致力于罕見病療法的公司，尤其是小型公司，可能更強烈感受到這些影響。目前對罕見病的投資不多，因此任何（不利）事件都有可能嚇退數量本不多的潛在投資者。
梳理發現， 2020年，研發完成后才用于同情用藥的藥物包括Evrysdi（用于治療脊髓性肌萎縮癥）、Enspryng（用于治療被稱為視神經脊髓炎譜系障礙的視神經和脊髓自身免疫性疾病）和Viltepso（用于治療某些杜氏肌營養不良癥患者）。

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前兩款藥物由羅氏旗下制藥公司生產，目前羅氏也在研究亨廷頓氏病的治療方法。該公司發言人表示，公司決定是否擴大使用與疾病類型無關，而取決于公司政策——在獲得3期臨床試驗結果之前，羅氏不會為任何藥物設立擴大使用計劃。而3期研究通常是公司尋求藥物上市前進行的最后一輪試驗。
另一家公司用于治療重癥肌無力（一種會導致骨骼肌無力的自身免疫性疾病）的實驗性藥物，同樣在去年完成研發之前無法通過擴大使用項目獲得，且目前還沒有針對亨廷頓氏癥和肌萎縮性脊髓側索硬化癥（也稱漸凍癥，是一種無法治愈且致命的神經退行性疾病）的3期臨床試驗研究的治療項目啟動。
不同的是，制藥公司渤健（Biogen）今年同意，在試驗完成但結果尚未公布之前，允許某些漸凍癥患者最早于7月15日接受實驗性藥物。