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致病|【醫問到底】低危人群有必要進行耳聾基因篩查嗎？

對于既沒有耳聾遺傳病家族史、也沒有生過或懷過耳聾患兒的或者夫妻雙方都是聽力正常的低危人群與低危家庭中是否有必要進行耳聾基因攜帶者的篩查呢？
大數據顯示平均每100個人中就會有6個人攜帶了耳聾相關的致病基因 。 遺傳性耳聾由于絕大多是屬于常染色體的隱性遺傳 ， 也就是說其實在低危家庭中也是有相當一部分人攜帶了耳聾致病基因 。 如果夫妻雙方同時攜帶了相同的耳聾致病基因 ， 就會出現大約25%的概率生出同時遺傳了父親和母親相同遺傳基因而致聾的患兒 。
【致病|【醫問到底】低危人群有必要進行耳聾基因篩查嗎？】在家族史陰性、夫妻雙方沒有耳聾患兒生育史、夫妻雙方為聽力正常的低危人群中也是有可能生出耳聾患兒 ， 所以我們建議在早孕期及孕前的最佳時期進行耳聾基因攜帶者的篩查 ， 最大程度上避免或者降低耳聾患兒的出生 。 為了優生優育、為了寶寶更加健康 ， 建議每一對在備孕期或早孕期的準爸爸、準媽媽來到遺傳咨詢門診進行耳聾基因攜帶者篩查 。