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患罕見病，男嬰出生“免疫為0”

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長江日報大武漢客戶端7月21日訊（采訪人員王春嵐通訊員薛源）患上基因病 ， 男嬰銘銘（化名）出生后身體毫無抵抗力 ， 外界的一點“風吹草動”都會給他帶來致命威脅 。 在武漢兒童醫院 ， 新生兒內科、呼吸內科、血液腫瘤科、精準醫學實驗室、醫學影像科等多科專家的攜手救治 ， 為銘銘爭取到造血干細胞移植機會 ， 贏得生機 。 7月21日 ， 孩子康復出院 ， 今后 ， 他能像其他兒童一樣 ， 在自然環境中平安長大 。
銘銘來自河南省信陽市 。 今年3月 ， 他剛出生 ， 就開始持續發燒 ， 一直住在醫院里 。 在當地醫院沒查出病因 ， 爸爸邵先生就帶他趕來武漢治療 。
在武漢兒童醫院新生兒內科 ， 銘銘被確診為罕見的曲霉菌肺炎 ， 治療后得到緩解 。 但這么小的孩子就有真菌感染引起的肺炎 ， 這種情況實在太少見 。 新生兒內科曾凌空主任醫師考慮 ， 孩子可能是有先天性免疫缺陷方面的疾病 ， 建議做相關基因篩查 。
隨后 ， 銘銘全家人的血樣標本送到了武漢兒童醫院精準醫學實驗室 。 一個月后 ， 基因篩查結果出來 ， 顯示銘銘患有罕見病“X連鎖慢性肉芽腫” ， 發病率僅1/25萬～1/20萬左右 ， 是原發性免疫缺陷病的一種 。
呼吸內科副主任醫師陳鵬介紹 ， 銘銘血液中的免疫細胞出了問題 ， 人體沒有免疫力 ， 感染病菌后身體無法抵抗 。 常規抗感染只能暫時幫助身體緩解癥狀 ， 想要根治 ， 就要盡快接受造血干細胞移植 ， 重新建立正常的免疫功能 。
“要治 ， 不能放棄他！”父母堅定決心 ， 要盡快為銘銘爭取移植機會 。 不久 ， 中國造血干細胞捐獻者資料庫（以下簡稱“中華骨髓庫”）傳來好消息 ， 有志愿者與銘銘匹配成功 。 得知銘銘的基本情況后 ， 志愿者提出可盡快捐髓挽救小生命 。
患罕見病，男嬰出生“免疫為0”
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【患罕見病，男嬰出生“免疫為0”】銘銘出倉后轉入普通病房繼續觀察 ， 管床醫生陳智在查看他的情況 。 通訊員張祖國攝
所有流程都進入“加速度” ， 6月20日 ， 僅3個月大的銘銘入住移植病房 ， 接受從湖南長沙送來的造血干細胞 。 在醫護人員的精心照顧下 ， 他順利度過移植后關卡 ， 成功出倉并轉入普通病房繼續觀察 。
該院精準醫學實驗室主任何學蓮博士介紹 ， 像銘銘父母這樣 ， 生育過基因病子女的夫妻 ， 再次懷孕時 ， 可通過基因檢測 ， 預防出生缺陷 。
【編輯：余麗娜】
【來源：長江日報-長江網】