身上的咖啡斑不是皮膚病，超過2個神經瘤不是巧合，快來看看( 二 ) _健康小知識

好消息是：目前已經有藥可治了！
美國FDA批準使用的——Selumetinib(司美替尼) ，口服、強效、選擇性MEK1/2激酶抑制劑。
在香港已經上市，國內的一些醫院也準備進行臨床試驗。
試想一下，如果你身邊的人全身長滿這樣的瘤子，那是多么痛苦，無論是肉體還是心靈。全世界這么多的患者，處境多么艱難。
所以藥物的上市之路也非常迅速。 2016年柳葉刀雜志發表了46例患者臨床研究有效之后，迅速進入了上市流程。

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你看，孩子巨大的白色腫瘤癥狀慢慢縮小。
2020年，新英格蘭雜志再次發表研究結果，希望正走向這些孩子。

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司美替尼是一種口服、強效、選擇性MEK1/2激酶抑制劑，就是一種“靶向藥” ，可以抑制腫瘤生長，目前不僅僅是NF-1 ，包括低級別膠質瘤，漿液性腫瘤，甲狀腺癌都在使用。除此之外，目前還有其他的十幾種藥物在做臨床研究，希望他們能進一步取得進展。
雖然有效，但也并非那么神奇，只能部分控制，但如果想要完全消除巨大的腫瘤，還是很難的。
依然有許許多多的患者向我們求助，希望能切除巨大的腫瘤。
我們切除過掛在身上幾十斤的大腫瘤，也曾掏出過許多脊髓周圍壓迫重要神經的小腫瘤。
手術切不完，對于有強迫癥的外科醫生來說是很痛苦的！有的時候纖維瘤和神經長在一起，交錯混雜，也很難切干凈。
但是經驗告訴我們，不要強求多切和全切，只要可以幫助患者緩解疼痛，避免癱瘓，這也是我們能提供的最大幫助。
最后也希望我的科普能讓大家認識一下這個疾病。平穩的生活，可以減少對腫瘤的刺激，無論是情緒，還是生活狀態都避免大起大落，特別是懷孕、哺乳，需要謹慎考慮。
過去我們對于這種疾病認識不深，哪怕你去皮膚科看皮膚上的咖啡斑和雀斑，醫生都會告訴你，這沒事，不用管；如果你在不同地方有2個神經纖維瘤，許多醫生會告訴你，巧了，你剛好長了2個。
但是現在我們也認識到了：皮膚的變化，往往隱藏著下方神經的疾患；如果長了超過2個纖維瘤，是一種基因疾病，這可不是碰巧。
如果可以早期控制，盡量不長，是否就不用來找我們切了又切，陷入這種痛苦循環。