身上的咖啡斑不是皮膚病，超過2個神經瘤不是巧合，快來看看 _健康小知識

在神經外科有一類患者，讓護士和病友都很害怕。他們穿著厚厚的衣服，用帽子遮住自己的臉，幾乎不愿意說話，吃飯的時候都不愿意漏出來。
來醫院的原因是手腳無力或者疼痛難忍。這是因為他們的身上的小瘤子，已經長大的脊髓上，壓迫到重要的神經。如果再不治療，就疼得睡不著覺，或者就要癱瘓在床了。
【身上的咖啡斑不是皮膚病，超過2個神經瘤不是巧合，快來看看】第一次見到這樣的患者也讓我大吃一驚，全身密集的小瘤子，成千上萬個，數不清。即便你沒有密集恐懼癥，也絕對會被深深震撼。
在這里不就不放圖了，你可以自行搜索——神經纖維瘤病（NF-1）。
外貌“恐怖” ，讓患者社交崩塌，不僅和陌生人交流很艱難，沒有朋友，就連家人也避之不及。
但是，這些數不清的瘤子往往是良性的。對于患者來說，僅影響外形，不影響正常壽命，除非良性腫瘤很少影響重要臟器的功能。比如長到了脊髓上，來找我們做手術。全身只要是有神經的地方都能長，很遺憾，真的全身到處都布滿神經，越密集的地方長得越多，腳底板可能會少一點。

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慶幸的是，不是所有患者都有皮膚表現，對于外觀的生活沒有影響。但是，記得有一個患者，只在脊髓里長腫瘤，過幾年就得找我們做一次手術，他的頸椎、胸椎、腰椎似乎每一節我們都打開過。如果全身拍個磁共振——到處都是...

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大部分患者出生的時候并沒有這么多瘤子，和正常孩子差不多。
隨著孩子年齡的增大，皮膚開始出現一些變化。最常見的叫做牛奶咖啡斑（A），腋窩處雀斑樣色素沉著（B），或者直接長出了一些小瘤子（C）。
如果你的孩子發現了類似的斑紋或者結構要特別引起重視！

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人的一生，要發生許多生理變化，體內的激素水平和基因表達都在不停地發生變化。而任何一種變化都有可能讓這種情況難以控制。
比如發育、妊娠、絕經、精神刺激均可使之加重。變得越來越多，而且會長大很大，甚至幾斤，幾十斤，掛在身上，痛苦萬分！

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眼睛上也可能會出現一種變化，虹膜錯構瘤，也叫Lisch結節。

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這是一種常染色體的顯性遺傳病。 NF1的致病基因位于常染色體17q11.2 ，使患病者不能產生相應的蛋白-神經纖維瘤蛋白。
什么意思呢？就是人體一個抑制長瘤子的基因缺失了，就會在任何有神經的地方，長出瘤子。
其實這個病的發病率并不高，大約3000人中會有一個，也算是罕見病了。
但是乘以中國的人口基數，也有百萬以上的患者數量，非常龐大。
除此之外，這個病還有兩個親戚。 NF2 ， 2型神經纖維瘤病——瘤子主要長在大腦里，雙側的聽神經瘤。
SWN ，神經鞘瘤病——神經鞘瘤起源于神經鞘膜，主要是SMARCB1和LZTR1基因的缺失。發生率低于NF-1 ，但是由于是不同的基因病變，治療起來也是完全不同的。

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如果發現了怎么辦？
如果僅僅是出現了牛奶咖啡斑或者虹膜錯構瘤，想要明確診斷可以去做一個基因檢測，看看是否真的是NF-1的基因缺失。