為更好地向全國各地臨床工作者解讀骨與軟組織腫瘤領域最新的精準診療利器——《骨與軟組織腫瘤二代測序中國專家共識（2021年版）》（已于2021年11月正式發表于核心期刊《中國腫瘤臨床》Vol.48,No.20 ， 下文簡稱本共識） ， 討論并學習臨床典型案例 ， 2022年7月16日 ， 由中國抗癌協會肉瘤專業委員會主辦、先聲診斷承辦的“骨軟先行者·骨與軟組織腫瘤精準診療專家巡講會”湘鄂站正式于線上線下同步舉辦 。
中南大學湘雅二醫院黎志宏教授、上海市第一人民醫院蔡鄭東教授與北京積水潭醫院牛曉輝教授共同擔任本次會議主席 。
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會議流程
【骨軟先行者·骨與軟組織腫瘤精準診療專家巡講會湘鄂站成功舉辦！】會議開始 ， 長沙東道主黎志宏教授感謝先聲診斷組織了本次學習交流的機會 ， 并介紹了與會的各位專家 。 牛曉輝教授肯定了二代測序（next-generationsequencing ， NGS）在骨與軟組織腫瘤診療領域越來越重要的地位 ， 而本共識作為骨與軟組織腫瘤領域全國首個二代測序專家共識 ， 值得廣大臨床工作者深入學習并加以應用 。
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主題發言環節
主題發言環節由復旦大學附屬中山醫院周宇紅教授和湖南省腫瘤醫院黃鋼教授擔任主持 。 復旦大學附屬腫瘤醫院王堅教授首先帶來了《NGS檢測在骨與軟組織肉瘤中的應用專家共識解讀》專題分享 。 王堅教授從骨與軟組織腫瘤臨床診斷的難點出發 ， 介紹了本共識的10項共識要點；同時還分享了多個常規病理學手段難以明確診斷的病例 ， 而NGS檢測恰恰能幫助此類病人明確診斷 ， 并為后續的免疫治療和精準用藥等提供參考 。
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華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院陳靜教授隨后帶來了《分子檢測在骨與軟組織肉瘤中的臨床應用》專題分享 。 陳教授表示骨與軟組織肉瘤由于亞型眾多、細胞形態類似 ， 常規病理檢查容易出現誤診和漏診 ， 分子檢測不僅能夠幫助臨床明確骨肉瘤診斷 ， 還能在治療及預后方面發揮重要作用 ， 為臨床患者帶來獲益 。
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北京積水潭醫院劉巍峰教授以《骨與軟組織肉瘤NGS共識助力骨肉瘤外科治療》為題進行分享 。 劉巍峰教授表示 ， 目前骨肉瘤驅動基因突變不明 ， 新輔助治療尚無特異靶點藥物 ， 但NGS在骨肉瘤外科治療的過程中 ， 仍可用于圍手術期免疫治療生物標志物的篩選以及術前評估和綜合治療等 ， 并同時分享了大量生動的臨床案例 。
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病例討論環節
會議第二部分病例討論環節由上海市第一人民醫院華瑩奇教授和北京積水潭醫院徐海榮教授擔任主持 。 來自中南大學湘雅二醫院病理科的范松青教授 ， 從臨床病理專家的角度帶來《NGS檢測助力骨腫瘤診斷經驗分享》 。
范教授從2020版WHO骨與軟組織肉瘤的主要更新內容出發 ， 結合NGS助力骨腫瘤病理診斷的典型病例展開分享 ， 表示NGS檢測是現階段鑒別骨與軟組織腫瘤分子分型的有效方案 。 北京積水潭醫院的孫揚教授帶來了《NGS在軟組織腫瘤治療應用案例分享》 ， 詳細分享了臨床一例炎性肌纖維母細胞瘤（IMT）病例 ， 該患者通過NGS檢測提示LRRFIP1-ALK基因融合 ， 采用克唑替尼治療后臨床獲益 。
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