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寶寶太漂亮也是??？這種罕見病，產檢也查不出，快來看看

健康知識養生常識

有時候我們在刷抖音或者看電視的時候看到“別人家”孩子長得特別好看、可愛都很羨慕 。
但有時候啊 ， 這長得太好看也未必是一件好事 。
因為 ， 那可能是一種病——歌舞伎面譜綜合征 。
什么是歌舞伎面譜綜合征？
我們先來看幾張圖片感受一下 ， 他們有著洋娃娃般的大眼睛和濃密卷翹的睫毛 。
寶寶太漂亮也是?。窟@種罕見病，產檢也查不出，快來看看
文章圖片
睫毛又長又濃密 ， 不用夾就能擁有戴上假睫毛的效果；
下眼瞼往外翻 ， 眼睛撲閃撲閃特別大 。
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但正是這天使般容貌的背后 ， 卻伴隨著疾病的痛苦和世俗排異的目光 。
1981年 ， 這種罕見的疾病第一次同時被Niikawa等和Kuroki等兩組日本研究人員發現并報道 。
這些患者的外貌與日本的傳統歌舞伎演員的裝扮十分相似 ， 因此也被叫做Kabuki化妝綜合征 。
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中國第一例歌舞伎面譜綜合征病例于2009年3月在重慶兒童醫院發現 ， 4歲男孩身高卻只有86.3公分 ， 走路不穩 ， 總摔跤 。
第二例則是黑龍江一名20歲女孩 ， 原本因自己特殊的容貌想要整容 ， 卻發現患的是罕見疾病 。
患者在容貌上常常像化過濃妝 ， 但這個疾病的癥狀卻不止有漂亮的外表 。
一般患病的患者還會有以下幾種特點：
1.骨骼發育存在障礙 。 患者常常會呈現出骨短縮、腕骨粗 ， 同時關節松弛、脊柱側凸和足畸形等 。
2.皮膚紋理出現異常 。 患者常常眼睛會特別大 ， 這是因為他們的下眼瞼外側會出現輕度外翻 。 同時眉毛稀疏 ， 鼻尖扁平或腭裂、下唇凹陷、唇裂等 。
3.身體發育不良 。 83%的患兒出生時體重正常 ， 但在一年后逐漸開始低于正常兒童 。
4.智力障礙 。 患者多會出現輕至中度的智力障礙 ， 92%的患者智商在30～83；癡呆指數范圍在22—71 。
歌舞伎面譜綜合征 ， 是怎么造成的？
那么這么怪異的罕見疾病 ， 到底是怎么造成的呢？
1.基因遺傳原因
根據目前研究來看 ， 學者多認為這種疾病主要是染色體上的叫做“KDM6A基因”或“KMT2D基因”發生了突變形成的 。
2.外部原因
另外 ， 孕婦如果在懷孕6-9周時吃錯藥物或感染病毒等也可能致使胎兒患上歌舞伎面譜綜合征 。
遺憾的是 ， 雖然歌舞伎面譜綜合征已受到越來越多的關注 ， 但目前還沒有根治的方法 。
而對于一般的基因遺傳類疾病 ， 雖然難控但仍然可防 ， 針對遺傳性疾病最好的預防方法有：
【寶寶太漂亮也是??？這種罕見病，產檢也查不出，快來看看】1.做好婚前檢查 ， 了解伴侶雙方的身體健康狀況；
2.了解另一半的家族史；
3.孕檢和產檢 。
除了歌舞伎面譜綜合征 ， 大家還聽說過哪些罕見的病呢？你有定期去做孕檢和產檢嗎？