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家族5人患同種罕見病 同濟醫院呼吸內科罕見病MDT團隊一站式解決疑難病癥

瑜伽疾病防治患者故事

家族5人患同種罕見病 同濟醫院呼吸內科罕見病MDT團隊一站式解決疑難病癥


7月25日 ， 33歲的杜女士（化名）在華中科技大學附屬同濟醫院呼吸內科罕見病MDT門診拿到了家族6人的基因診斷結果 ， 5人攜帶罕見病基因突變 。
今年2月 ， 杜女士參加單位體檢 ， CT檢查后發現有氣胸合并肺大皰 ， 她隨即在外院做了胸腔閉式引流術和肺大皰切除術進行治療 。
“氣胸會遺傳？”杜女士對于氣胸與肺大皰這兩種疾病并不陌生 ， 家中母親和7兄妹中已有5人先后發病 ， 其中一人已不幸離世 。 抱著疑問 ， 她決定到同濟醫院呼吸內科罕見病MDT門診看診 ， 尋找答案 。
呼吸與危重癥醫學科謝敏教授說 ， 杜女士的血常規、生化、抗核抗體檢查指標無明顯異常 ， 但是查體發現 ， 手臂皮膚多發白色丘疹 ， 考慮到“家族性” ， 很快聯想到了肺多發囊性疾病中的多個可能疾病 ， 并重點關注以遺傳性肺大皰伴有皮疹為特征的BHD綜合征 。
于是 ， 呼吸罕見病MDT團隊幫杜女士申請了中國罕見病聯盟公益基金的罕見病基因檢測 ， 通過全外顯子測序檢出第17號染色體卵巢濾泡刺激素FLCN基因突變 ， 最終確診杜女士患有Birt-Hogg-Dubé綜合征（BHD綜合征） 。
BHD綜合征是一種罕見的以肺部囊狀改變、皮膚良性腫瘤及多種類型的腎臟腫瘤為特征的常染色體顯性遺傳病 。 肺部是常見的受累臟器 ， 通常無臨床癥狀 ， 具有自發性、復發性氣胸的風險 ， 其氣胸發病風險是正常人的50倍；還會伴有面部、頸部及上軀干的皮膚損害 ， 如毛盤瘤和軟垂疣等纖維毛囊瘤；腎臟腫瘤的發生率為34% 。
隨后 ， 在謝敏教授的幫助下 ， 歷時5個月杜女士的家族中有6人完成相應的基因變異位點檢測 ， 發現5位都攜帶罕見病基因突變 。 其中一位家人攜帶基因暫未出現癥狀 ， 但經過CT檢查 ， 發現肺部已出現肺大皰 。
謝敏介紹 ， 罕見病雖罕見 ， 但治療不能罕至 。 雖然目前針對BHD綜合征的治療和預防尚無有效方法 。 但同濟醫院呼吸內科罕見病MDT團隊可通過早期篩查、定期隨訪 ， 及時、針對性進行措施干預 ， 緩解病情 ， 減少損傷 ， 提高生活質量 ， 防范意外猝死 。 MDT團隊還通過微信隨訪 ， 及時了解患者病情變化、解讀檢查結果、指導用藥、提醒復診等 ， 對罕見病患者進行全病程“一站式”管理 。
現在MDT團隊已為杜女士及家人的病情制定了綜合管理和治療的干預方案 ， 并為家族后代的預防制定了遺傳咨詢和產前診斷的預案 。
【家族5人患同種罕見病 同濟醫院呼吸內科罕見病MDT團隊一站式解決疑難病癥】謝敏說 ， 早篩早查早治仍是罕見病防治的最優、最有效手段 。 罕見病要從源頭進行防控 ， 在常見呼吸疾病中發現異常征象 ， 對家族聚集性發病保持高度的警惕性 ， 積極進行罕見病篩查 ， 充分應用二代測序基因檢測、生物標志物檢查等多種手段 ， 將大大提高呼吸罕見病的診斷水平 。 隨著醫療技術在不斷創新 ， 現在還可以通過輔助生育技術徹底阻斷BHD在后代中的傳遞 。