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南疆首家！新生兒“一滴血檢測”串聯質譜篩查技術落戶阿克蘇

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【南疆首家！新生兒“一滴血檢測”串聯質譜篩查技術落戶阿克蘇】本文轉自：天山網
8月1日 ， 阿克蘇地區婦幼保健院正式采用“一滴血檢測”串聯質譜篩查技術 ， 成為南疆首家使用該技術的醫院 。
南疆首家！新生兒“一滴血檢測”串聯質譜篩查技術落戶阿克蘇
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阿克蘇地區婦幼保健院檢驗科主任謝茂鴻介紹 ， 新生兒遺傳代謝病是影響兒童發育的嚴重先天性遺傳代謝性疾病 ， 又稱為先天性代謝缺陷 ， 主要是由于基因遺傳和基因突變造成蛋白質結構和功能紊亂 ， 從而引發相應的臨床癥狀疾病 。 遺傳代謝病種類多、發病率高、危害大 ， 其臨床表現為新生兒智力障礙、發育遲緩、殘疾、甚至猝死 。 早期癥狀往往不明顯 ， 一旦發病 ， 就可造成智力或機體永久性的損傷 ， 甚至危及生命 ， 給家庭和社會造成沉重的負擔 。
新生兒“一滴血檢測”串聯質譜篩查技術 ， 是對這些疾病實施的專項篩查和檢查 ， 通過早篩查、早診斷、早治療 ， 大部分患兒可以像正常兒童一樣生活 。 但若未早篩查 ， 發病后對其神經系統和多種臟器造成的損傷將是不可逆的 。 因此早篩、早診、早治必將大大減少小兒致殘的風險 ， 對預防和減少出生缺陷兒發生 ， 提高出生人口素質具有十分重要的意義 。
新生兒“一滴血檢測”串聯質譜篩查技術具有靈敏度高、特異性強、檢測速度快等優點 ， 所有的新生兒在出生72小時后7天之內 ， 均可通過采足跟血的方式同時檢測多達48種遺傳代謝病 ， 采血1周后便可得知寶寶的篩查結果 。 這是目前最優質、最有效的篩查方法 ， 極大地拓展了新生兒疾病篩查的病種 ， 將為預防阿克蘇地區新生兒出生缺陷 ， 提高出生人口素質做出積極貢獻 。