彭曉音教授:定期開展骨密度檢測

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首都兒科研究所附屬兒童醫院彭曉音教授介紹 ， SMA2型和3型患兒骨密度出現明顯降低 ， 70%的患兒可以診斷低骨密度或骨質疏松 ， 采用雙能X線骨密度測量（DXA）定期開展骨密度檢測是客觀評估骨健康狀況的重要手段 。
彭曉音教授指出 ， 表型越重的患兒骨密度降低越明顯 ， SMN2基因拷貝數對患兒骨密度影響不明顯 ， 亞型、體重指數（BMI）、病程是SMA2型和3型患兒骨密度主要的影響因素 ， 對BMI縮小、病程長、表型重的SMA患兒 ， 應積極關注骨密度狀況并盡早干預以改善預后 。 出現維生素D不足和缺乏的患兒 ， 不論甲狀旁腺激素是否在正常范圍 ， 均應積極補充 。
秦倫主管治療師:康復在脊柱側彎術中作用重大

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北京大學第一醫院秦倫教授介紹了SMA患者脊柱側彎術后康復調研及策略 。 秦倫教授指出 ， 術后早期 ， 患兒頭控變差是最常見的問題 ， 不可獨坐的2型SMA患者往往需要恢復時間較長 。 疼痛相關的問題隨時間推移而迅速好轉 ， 坐位髖關節疼痛恢復稍有滯后 ， 髖關節活動范圍下降 ， 僅部分患者可以恢復 。 患兒的坐位上肢上舉功能下降 ， 主要表現為因軀干變直繼發引起手與頭之前距離變遠導致 。
脊柱側彎康復需要多學科合作 ， 康復科對于術后康復意義重大 。 秦倫教授介紹 ， 術前對患兒運動功能進行評估以及術后對運動功能的影響等 ， 術前集中患兒呼吸功能的訓練 ， 加強脊柱和胸前的柔韌性 ， 強化心肺耐力；術后指導舒適擺位、輔助排痰、減輕疼痛和提高坐位能力等；在家庭康復階段 ， 康復科還要指導患兒逐漸適應術后身體和生活的變化 ， 提供合適的輔具以提高日常生活能力 ， 提高他們社會參與和生活質量 。
討論：疾病修正治療背景下SMA患者的綜合管理【煥新生、共前行 第四屆中國SMA大會線上召開】在討論環節 ， 彭曉音、毛姍姍、路新國、洪思琦和李文輝對疾病修正治療背景下SMA患者的綜合管理進行了討論 。

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