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煥新生、共前行 第四屆中國SMA大會線上召開

健康知識養生常識

“煥新生、共前行” ， 8月5~7日 ， 第四屆中國SMA大會以此為主題 ， 與醫生、患者以及關心關愛脊髓性肌萎縮癥（SMA）的廣大觀眾相聚云端 。 SMA這一罕見病走進大眾視野 ， 緣于2022年中國醫保談判時那條爆炸性新聞：70萬“天價藥”進醫保 。
SMA是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病 ， 屬常染色體隱性遺傳病 。 肌無力、肌萎縮導致呼吸困難、吞咽困難甚至死亡 ， SMA患者就像是“折翼的天使” ， 失去了奔跑追光的自由 。 作為罕見病 ， SMA患者卻從不孤單 ， 被有一大群科學家、醫學家、企業和愛心人士關心關注著 ， 在多年的不懈努力下 ， 點亮了點點星光 。 近年 ， SMA在治療上取得了重大突破 ， 治療藥物相繼問世 ， 很多患者解開束縛 ， 重獲自由 。 他們在光的照耀下煥發新生 ， 在愛的陪伴下共同前行 。
“第四屆中國SMA大會”由中國罕見病聯盟、中國SMA診治中心聯盟指導 ， 北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心主辦 。 大會邀請了30余位國內外從事遺傳學研究、兒科、神經內科、呼吸內科、骨科、康復等相關學科工作的專家 ， 針對SMA藥物真實世界應用、藥物研發趨勢、多學科管理、預防與診斷、康復輔具應用等內容做學術分享與經驗交流 。 大會在醫師報、百度健康、今日頭條、新浪新聞、微博衛生健康、海上名醫和白大褂同步直播 。
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SMA治療——藥物真實世界應用AnneConnolly教授:愿人人享有可及的治療
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全美兒童醫院神經內科主任、俄亥俄州立大學醫學院兒科AnneConnolly教授回顧了SMA治療藥物的研發及臨床應用 ， 分享了本人在真實世界應用中的數據以及臨床應用經驗 。
Connolly教授強調 ， 基因療法的應用越早越好 。 對于年齡較大、體重較重的孩子而言 ， 用藥后的免疫應答是一大挑戰 ， 在用藥后第一周需特別重視某些補體介導的反應 ， 對其進行實時監測 。 基于SMA疾病特點 ， 多學科診療尤為重要 ， 應聯合神經科、藥學科、外科對患者進行綜合救護 ， 同時社會支持也不容忽視 。
Connolly教授對于SMA患者傾注了極大的愛心 ， 她表示 ， 依據SMA的發病率 ， 全球大概每天有20名SMA患兒降生 ， 我希望每一位患兒都可以得到最好的照護 。 “人人享有可及的治療 ， 是我的夢想之一 。 ”
LeighMariaRamos-Platt教授:一切以患者需求為出發點
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洛杉磯兒童醫院肌萎縮協會神經肌肉診療中心主任LeighMariaRamos-Platt教授介紹了她所在的中心的工作流程 ， 為了給SMA患者提供更全面的醫療服務提供借鑒 。 “以患者需求為出發點”是中心創建的初心 。 在藥物治療方面 ， 中心三種藥物都在使用 ， 對于不同的患者還會采用聯合用藥的方式 ， 這為臨床醫生提供了新思路 。
除了關注患者的藥物治療外 ， 中心還關注醫保以及與相關行業共同對患者進行救護等 ， 中心積極面對各項挑戰 ， 處理好與各方的溝通并保持良好的關系 。 Ramos-Platt教授強調 ， 要時刻謹記 ， 我們是一個團隊 ， 團隊需要很好地與患者家庭合作、配合 ， 為患者提供更好的治療與照護 。 要與時俱進 ， 關注最新的科學研究進展 ， 如有必要可向其他組織學習 ， 共同為患者服務 。
戴毅教授:規范成人SMA患者診療
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北京協和醫院神經內科戴毅教授介紹了成人SMA診療的機遇與挑戰 。 SMA是2歲以前兒童的主要死因 ， 受到兒童神經科的重視 ， 而成人SMA未受到足夠的重視 ， 更多“隱藏”的成年患者未被發現 。 尤其SMN1基因雜合缺失+錯義突變的患者 ， 在早期常常無法確診 ， 而被誤診為骨營養不良癥或其他疾病 。 戴毅教授介紹了成人SMA在臨床中的不同的表現特征 ， 呼吁重視對成人SMA的關注 。