家中8人患癌二胎媽媽也查出癌癥，到底怎么回事？( 二 ) _健康小知識

親屬中有多位年輕腫瘤患者；
一位患者身上出現多種腫瘤；
腫瘤類型集中在腎上腺腫瘤、肉瘤、骨癌、腦瘤、乳腺癌、白血病等。
懷疑歸懷疑，要確診李-法梅尼綜合征，必須做基因檢測，看是否攜帶TP53或CHEK2突變。
如何做這個檢測呢？
是檢測癌細胞么？不是的，是檢測沒有癌變的細胞，一般是用血液細胞或者口腔上皮細胞。
李-法梅尼綜合征患者，和一般癌癥患者的本質區別，是突變來自先天，所以體內幾乎每個細胞都攜帶TP53或CHEK2突變。即使在沒有癌變的細胞里，也能發現突變。
相反，一般癌癥患者雖然也可能有TP53或CHEK2突變，但那是癌細胞后來偶爾產生的，所以只有癌細胞有，體內其它細胞沒有。

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遺傳性腫瘤綜合征患者和普通癌癥患者的突變區別
如果一個人被確診李-法梅尼綜合征，除了解決自己的問題，還需要咨詢專家，看家里其他親屬是否也需要檢測。
患上了李-法梅尼綜合征，
怎么辦？
如果真的被確診是李-法梅尼綜合征患者，怎么辦呢？難道只能等死么？
當然不是。
首先，癌癥的發病有內因和外因。并不是所有的李-法梅尼綜合征患者都會得癌癥。
相對普通人，任何遺傳性腫瘤綜合征的患者都需要更加注意健康生活，盡量降低自己外因致癌風險。
下面這些是大家應該做到的：
健康飲食，吃足量的蔬菜和水果；
規律鍛煉身體；
減少紫外線照射，出門穿長袖，戴帽子；
不抽煙，不喝酒；
避免二手煙，避免空氣污染。
除了預防，篩查也很重要。即使不幸得了癌癥，如果發現得早，也不會致命。所以定期的檢查和隨訪極其重要。李-法梅尼綜合征患者一旦確診，應該盡量做到下面這幾點：
每年全面體檢；
每年影像學檢查，包括頭部和身體（篩查腦瘤和其他腫瘤）；
定期的血液檢查（篩查白血病）；
定期檢查腎上腺相關激素（篩查腎上腺腫瘤）；
定期腹部超聲（篩查腎上腺腫瘤，肉瘤等）；
20歲開始，每2～5年做腸鏡（篩查結直腸癌）；
20歲開始，每6～12個月做一次乳腺檢查，包括B超或核磁共振（篩查乳腺癌）。
大家可以看出，李-法梅尼綜合征患者的體檢和篩查方案和普通人群是不同的。核心原因，就是因為他們癌癥幾率比一般人大，發病比一般人早，而且癌癥類型集中在某些組織。
另外，有些身體狀況可能提示腫瘤出現，一旦發現，就需要及時就醫，排除風險或盡快治療，包括：
莫名其妙的體重降低；
長時間沒有胃口；
沒有明確原因的持續腫塊，疼痛或瘙癢；
頭痛、視線模糊等神經癥狀持續不緩解。
患上了李-法梅尼綜合征，
還能要孩子么？
還有個很重要的問題是，李-法梅尼綜合征患者能要孩子么？或者，家里已經有一個孩子被證明是患者，如何避免老二也是？
前面提到了，李-法梅尼綜合征患者有50%的概率會把基因傳給后代，所以確實有比較大的風險。理論上是50% ，但一旦發生，就是100% 。
放在以前，基本只能賭運氣。
幸運的是，隨著現代科學技術的發展，讓提前進行基因檢測成為了可能。
懷孕過程中，可以通過產前檢測來測試胎兒的基因。如果確定是突變攜帶者，父母可以做決定是否要生下來。
如果使用試管嬰兒技術，配合單細胞基因檢測，甚至能在體外就篩選不攜帶突變的那50%健康胚胎。