家中8人患癌二胎媽媽也查出癌癥，到底怎么回事？ _健康小知識

文|菠蘿
本文首發在公眾號“向日葵兒童” 。
遺傳還是傳染？
如果身邊的親人，接二連三年紀輕輕都得了癌癥，該做何感想？
今天有這么一條新聞登上了微博熱搜前排：

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36歲羅女士剛生下二胎，就被確診為甲狀腺未分化癌。羅女士的奶奶因癌癥早早過世，父親身患四種癌癥，哥哥淋巴瘤，兩位姑姑患乳腺癌，一位叔叔有肝癌病史，一堂兄是肺癌患者，一堂弟因肺癌過世……
到底怎么回事？
基因檢測揭開了這個謎團：浙江省腫瘤醫院對羅女士父系家族18人進行基因檢測發現，他們患有李-法梅尼綜合征（英文名Li-Fraumenisyndrome ，縮寫為LFS）。
李-法梅尼綜合征，
究竟是什么？
“李-法梅尼綜合征”是最常見，也是研究最多的遺傳性腫瘤綜合征之一。
所謂遺傳性腫瘤綜合征，簡單來說，就是遺傳原因導致的染色體和基因突變，從而使人患某些腫瘤的機會顯著增加。
癌癥整體是個老年病，患者多數在60歲以上。像羅女士這種家里出現多位一級親屬（父母、兄弟姐妹）非常年輕就得癌癥的情況，大概率是有遺傳因素，他們由于細胞先天攜帶某種基因突變，導致患癌癥風險遠高于常人。
李-法梅尼綜合征名字很拗口，因為它是以1969年首先發現此疾病的兩位美國醫師命名，其中的“李”（Li），是華裔醫生FrederickLi博士。
導致李-法梅尼綜合征的突變，絕大部分都發生在TP53基因上，還有一小部分發生在CHEK2基因上。這兩個基因的突變為什么會增加患癌概率呢？
因為TP53基因是我們身體內最重要的“抑癌基因”之一，而CHEK2基因是保證它正常工作的“盟友” 。 TP53基因有兩大功能：一是修復細胞內的基因突變，二是誘導基因錯誤太多，無法修復的細胞死亡。
這兩點，對保護身體，防止過早癌變非常重要。
說起TP53基因，有個有趣的科研進展，就是最近發現大象相對不容易得癌癥，一個重要原因就是每個細胞居然有38個TP53基因！而相比之下，人的細胞只有2個。大象體內的防癌保護神比人強多了。
TP53基因或它的“盟友”CHEK2基因發生某些突變以后，就失去了保護功能。細胞內更容易出現各種基因突變，而且出問題的細胞也不容易死亡。這就是癌變的基礎。
李-法梅尼綜合征的患者，身體幾乎每個細胞的都有這樣的有害突變，所以患癌的風險很高。統計發現，李-法梅尼綜合征的患者，高達80%～90%會在60歲之前得某種癌癥，其中50%以上會發生在30歲以前，很多是兒童時期就出現，這個概率遠遠高于普通人。
另一個很重要的點，就是這些患者的腫瘤類型并不是完全隨機的，而是集中在腎上腺腫瘤、肉瘤、腦瘤、乳腺癌、白血病等幾類。

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李-法梅尼綜合征最常見的腫瘤類型
每個人的基因一半來自父親，一半來自母親，只要有一個是突變的TP53基因，就會成為“李-法梅尼綜合征患者” 。這被稱為“顯性遺傳病” 。如果需要兩個基因突變才發病，就是“隱性遺傳病” 。
在少數情況下，致病的基因突變不是從父母那里遺傳的，而是受精卵發育過程中意外產生的。這種情況下，患者就成了“種子” ，本身沒有家族史，但可能把致病基因傳給后代，形成新的李-法梅尼綜合征。
怎樣確定自己是否患了
李-法梅尼綜合征？
臨床上，如果一個患者出現以下某種特征，就要懷疑是李-法梅尼綜合征，包括：