和很多別的罕見病一樣 , 家長不再需要緊張地等著孩子出生 , 看命運是否眷顧 。
生命充滿了隨機性 , 每個人都攜帶著不同的突變 。 多數對健康沒有什么影響 , 但TP53這樣的基因突變則會帶來巨大挑戰 。
如果不幸被診斷為李-法梅尼綜合征 , 請不要絕望 。 現在我們已經有更好的體檢、篩查、監控手段 , 即使無法避免腫瘤發生 , 只要及早發現 , 及時治療 , 完全有可能讓腫瘤不成為絕癥 。
隨著科技的進步 , 尤其是產前基因檢測的發展 , 有可能從根源上規避一個家庭出現更多的患者 。 希望羅女士一家的悲劇 , 不再重演 。
我們一起努力 , 致敬生命!

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樂觀的DarceyBoucher , 李-法梅尼綜合征患者 。
圖片來自波士頓兒童醫院網站 。
參考文獻:
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