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女性“巨陰癥”可以生育嗎？醫生：主要看2種情況，不妨了解一下

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女性“巨陰癥”可以生育嗎？醫生：主要看2種情況，不妨了解一下

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女性“巨陰癥”可以生育嗎？醫生：主要看2種情況，不妨了解一下

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最近小九后臺收到這樣一條私信：
前天是我和新女朋友交往3個月的紀念日 ， 那天我們吃完飯就回家休息了 ， 紀念日嘛難免會發生點啥的 ， 于是我們發生了關系 。 過程中 ， 我發現她下面有點肥大 ， 比我之前交往過的女朋友都要大 。 我逗趣問了她一下 ， 結果她說自己有巨陰癥 ， 我想問一下這是什么疾病啊？會影響生育嗎？
一、巨陰癥到底是什么?。烤揸幇Y ， 在臨床醫學上被稱為先天性腎上腺增生癥 ， 是一種常染色體隱性遺傳病 ， 主要是由于基因突變導致的類固醇激素合成酶缺陷引起的腎上腺皮質增生 。 據統計 ， 我國新生兒篩查中巨陰癥患病率是1/12200 ， 歐美國家巨陰癥患病率為1/（14000-18000） 。

由于先天性腎上腺增生癥根據酶缺乏不同和缺陷程度不一 ， 主要分為以下4類：
21-羥化酶缺陷：是巨陰癥最常見的一種類型 ， 占比三分之二 ， 一般可以分為失鹽型、單純男性化型和非典型型三種類型 。 女性患者表現為出生時生殖器官性別不明 ， 有男性化 ， 如大陰唇融合 ， 陰蒂肥大如陰莖 ， 青春期 ， 喉結粗大 ， 體毛多等特征；男性則表現為睪丸不發育、外生殖器過度發育等 。
11-β羥化酶缺陷：在巨陰癥中占比5% ， 有CMOⅠ型：18-羥化酶和CMOⅡ型：18-脫氫酶兩種 ， 這兩種活性酶同屬一種蛋白 。 但臨床表現不同 ， 會有女性男性化 ， 男性性早熟的表現 。 患者還會有輕度高血壓或重度高血壓、低鉀血癥等表現 。
3-β羥類固醇脫氫酶缺陷：這種類型比較罕見 ， 出生后有惡心、嘔吐、失水等表現 ， 甚至可能危及生命 ， 女性患者會有大陰唇融合、陰蒂肥大等輕度男性化癥狀 。
17-β羥類固醇脫氫酶缺陷：這類缺陷會有男性假兩性畸形的表現 ， 新生兒時期很少能做出判斷 ， 需要通過HCG刺激實驗來診斷 。 剛出生時會有女性表現 ， 有明確睪丸 ， 但不易于發現 ， 等到嬰兒或兒童時期能發現 ， 這種疾病可能會導致不育 。

二、得了巨陰癥還能生育嗎？很多人擔心患了巨陰癥之后 ， 會影響到以后的生育 ， 其實女性確診巨陰癥后 ， 是否能生育主要看三方面的情況：
一是否有接受規范治療 。 巨陰癥有輕度、中度、重度之分 ， 輕度患者癥狀不明顯 ， 及時治療不會影響生育能力 ， 可通過正常性生活懷孕分娩；中度患者陰蒂肥大明顯 ， 可能會影響生育能力 ， 需要及時接受治療后 ， 才通過正常性生活妊娠；重度患者會影響性生活和生育 ， 需要及時進行專業手術治療 ， 并經過人工授精方式懷孕剖宮產生產 。
二是否子宮內膜是否較薄 。 巨陰癥患者如果子宮內膜過薄 ， 受精卵不易著床 ， 也易發生流產 ， 無法完成生育 。
【女性“巨陰癥”可以生育嗎？醫生：主要看2種情況，不妨了解一下】三是有無并發癥 。 患者如果有輸卵管狹窄等并發癥 ， 就會導致卵子和精子結合受阻 ， 影響女性的生育 ， 需及時就診治療 ， 再通過人工授精懷孕生產 。
首都醫科大學附屬北京兒童醫院的張濰平教授指出 ， 非失鹽型的巨陰癥女性患者 ， 治療后生育能力恢復率很高 ， 但失鹽型的女性患者 ， 治療后懷孕的幾率也不高 ， 只有10% 。

三、得了巨陰癥怎么治療？巨陰癥的檢查 ， 一般是新生兒出生72小時并哺乳8次上后 ， 取直徑大于8毫米的新生兒足跟血于濾紙斑進行早期診斷 ， 治療時間越早越好 ， 如果能在新生兒出生三個月內得到治療是最佳的 ， 對成年期的影響較小 ， 可采用下面這些治療方法進行治療 。