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疑難|我國肌營養不良癥，高發群、高地區、看看你是否身陷其境！

近年來 ， 很多疑難性疾病發病率越來越高 ， 統計球患病人數占總人數的0.65‰～1‰之間的疾病或病變 。 世界已超過7000種 ， 中國健康指數疑難癥疾病患者高達2000萬人 。 在這些疑難癥之間神經系統遺傳病占到了50% 。 其中神經系統遺傳病第一大類的遺傳性肌肉病里 ， 肌營養不良癥排第一位 。
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進行性肌營養不良 ， 沒有地理或種族差異 ， 任何地方、任何年齡階段均能患病 ， 根據遺傳規律形式、劃為多種類型：假肥大型肌營養不良癥包括Duchenne型肌營養不良癥(DMD)和 Becker型肌營養不良癥(BMD)、面肩肱型肌營養不良癥(FSHD)、肢帶型肌營養不良癥(LGMD)、Emery-Dreifuss肌營養不良癥(EDMD)、先天性肌營養不良癥(CMD)、眼咽型肌營養不良癥(OPMD)、眼型肌營養不良癥、遠端型肌營養不良癥 。
良性與惡性肌營養不良癥 ， 比如說面肩肱型肌營養不良癥、Becker型肌營養不良癥、遠端型肌營養不良癥、眼型、眼咽型肌營養不良癥 ， 這些預后還是很好的 ， 和正常人的壽命差不多 。 最常見的假肥大型肌營養不良癥 ， 一般在1-5歲左右發病 ，8-10多歲癱瘓 ， 存活時間在18歲左右 ， 其發病率為1/5000 。
所有國家和地區DMD發病率都相類似 。 我國發病率為1/1000 ， 在山東、河南、河北、安徽、浙江、貴州、四川、云南這一帶比較多 ， 其中有2/3的X染色體遺傳而來 。 故遺傳造成的發病率是10-20/10000 ， 其它1/3的發病不是遺傳而來 ， 本身X染色體產生突變(缺失或移位)而形成 。

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我們都知道進行性肌營養不良癥 ， 初期初期則以近端無力 ， 隨著歲月流逝 ， 他們“鴨步”步態、蹲下起來無力 ， 上下樓梯容易摔倒、近端萎縮、90%的患者肌肉沒有萎縮反而出現假性肥大 ， 觸之堅韌 。 還影響面部肌肉、中樞神經系統、眼睛、甲狀腺、心臟、胃腸道、腎上腺 。 最常見面部和頸部的癥狀有面容瘦長、抬頸困難 。 面部、肩部和上肢部肌肉會出現萎縮 ， 患者在咀嚼或吞咽時較為困難 ， 還伴有肌病面容 ， 即由于口輪匝肌假性肥大 ， 使嘴唇增厚 ， 進而引起微翹的特殊面容 。
還有些為對稱性眼瞼下垂和眼球運動障礙；四肢無力、呼吸困難；肌無力和萎縮始于四肢遠端、腕踝關節周圍和手足的小肌肉 ， 如大、小魚際肌萎縮；陽痿、睪丸萎縮 ， 女性可出現月經不調、不孕；聽力障礙、呼吸異常；輕度面肌、眼肌無力和萎縮、視力障礙、吞咽困難、發音不清、心臟異常；脊柱畸形 ， 頸部、踝部、膝蓋和肘部肌肉縮短；輕度智力障礙、平地步行困難、脊柱側彎、心肺功能衰竭以致死亡 。

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我國已有200多萬肌營養不良癥病例 ， 請國家將肌營養不良檢測列入常規產前診斷 ， 不管有沒有家族遺傳史或此類病癥攜帶者 ， 男女按期體檢都要做好備孕前準備 ， 因為進行性肌營養不良發病率非常高的疾病 ， 卻鮮為人知！有家族遺傳史則更要注意 ， 這種家族發病率遺傳率很高 ， 這類家庭想要生育的話 ， 則需要通過羊水穿刺的方法 ， 胚胎期檢測寶寶是否患病 ， 從而降低遺傳率 。 避免更多的家庭帶去滅頂之災 ， 預防大于……治療！

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