鏡頭下的罕見病患者( 二 ) _健康小知識

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高子博今年13歲，在2014年確診為戈謝病三型。隨后，因病脾臟的不斷腫大，肚子也一天天鼓了起來。他有一個心愿就是有天能夠告別“大肚子” 。

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22歲的肖可心在2017年因手臂不能上舉手被確診為面肩肱型肌營養不良。由于堅持鍛煉，她讓癥狀維持在以上表現，如今她已順利完成學業，在北京開啟了工作后的嶄新人生。

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3歲半的于竣亦是位“害怕”蛋白質的寶寶，在出生十多天后被確診為甲基丙二酸血癥，需長期食用特奶、特食和輔助代謝類藥物來維持生活。

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金冬浩今年44歲，于2019年12月確診為肌萎縮側索硬化癥，也就是我們俗稱的“漸凍癥” 。好在國內治療藥物依達拉奉氯化鈉注射液已納入醫保，極大減輕了家庭負擔。

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21歲的顧若凡在2004年被確診為黏多糖貯積癥Ⅳ型。自幼因病赴多地方求醫的經歷，若凡有了遠超同齡孩子的閱歷。她曾登上《中國夢想秀》的舞臺，用沙畫演繹追夢人生，在藝術的道路上不斷耕耘。

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31歲的鄭嬡，在7歲那年時就出現皮膚緊繃、身上白斑等癥狀，最后確診為系統性硬化癥。 “每一位硬皮病患者的笑容都很美，我們的人生可以很燦爛。 ”鄭嬡總是微笑著這樣去鼓勵那些因硬皮病引發容貌自卑、產生抑郁、焦慮心態的患者。

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2014年，按慢性腎炎治療轉診多家醫院的耿京博終于在2015年通過腎穿刺找到病因，被確診為法布雷病。 “將特效藥納入醫保，每年個人負擔不超過5萬元”是他內心深處的期盼。

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“蝴蝶寶貝”高歆一茸在出生時即被診斷為大皰性表皮松解癥， 2014年經基因檢測進一步確診。由于體型較瘦，營養不良、貧血等癥狀，一茸因病一直無法上學，只能在家上網課。目前該病無特效治療藥物，主要是團購國外進口的敷料。

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2007年，劉期達因下肢出現乏力癥狀就診后被確診為脊髓延髓肌萎縮癥。病發14年后，由于面部肌肉萎縮，劉期達已徹底失去自然地笑容。十年來，他趁著還有行動能力，自駕旅行周游全國，于2014年發起成立“肯尼迪罕見病關愛中心” ，通過自媒體平臺為病友送上積極對抗疾病的信心。

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58歲的韓愛華，已確診亨廷頓舞蹈癥22年。時至今日，臥床11年的韓愛華已失去意識，她與丈夫有個共同的心愿就是， “希望在愛華去世后將遺體捐獻給科研機構，為治療亨廷頓舞蹈癥做貢獻。 ”

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50歲的鄒存偉是位神經纖維瘤患者，因年幼時無明顯癥狀，直到腰椎上出現長瘤并疼痛加劇時，才開始就醫。最后于1996年確診為神經纖維瘤病并接受手術。鄒存偉需面臨經常性手術切除各部位腫瘤。最近一次手術，他切除了引起腸梗阻的腫瘤，手臂上的一顆腫瘤，已壓迫周圍神經，導致麻木、肌無力。