畸形|【醫問到底】什么情況需要進行遺傳咨詢?

【畸形|【醫問到底】什么情況需要進行遺傳咨詢?】第一類:患者本人存在異常表現 , 需要進行遺傳學診斷 , 并明確病因 , 比如患者存在畸形、生長發育落后、智力低下等等異常情況;
第二類:夫妻雙方或者有一方存在異常表現 , 應該進行相應的遺傳咨詢;
第三類:夫妻雙方或者有一方存在遺傳病家族史 , 應該進行遺傳咨詢 , 并進行相應的檢測;
第四類:夫妻雙方有不良孕產史 , 不論患兒是否過世 , 都應進行遺傳咨詢 。 如果孩子健在 , 需要帶著患兒共同前往遺傳咨詢門診進行遺傳學檢測;
第五類:反復多次出現流產、死胎等不良妊娠情況的 , 應該進行遺傳咨詢;
第六類:在產前檢查的時候發現胎兒異常情況 , 比如超聲下發現胎兒存在結構畸形、羊水穿刺中發現染色體異常等 , 應該進行相應的遺傳咨詢檢測;
第七類:患者或其家屬 , 進行遺傳學檢測后需要進行報告解讀;
第八類:屬于近親結婚 , 需要評估相應的生育風險時 , 需要進行遺傳咨詢 。