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那些微笑落入凡間的寶寶——“天使”綜合征( 二 )

健康知識養生常識


DNA甲基化分析正常者可進行UBE3A基因序列分析 ， 該方法可使大約10％的AS患者得到確診 。 另外 ， 仍有約10％患者由于尚未明確的致病機制而無法實現分子遺傳學確診 ， 只能依據典型表現做出臨床診斷 。
那些微笑落入凡間的寶寶——“天使”綜合征
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AS診療流程圖[2]
五.治療
AS迄今尚無特效治療 ， 主要工作在于診斷后健康管理 。 目前主要是針對喂養困難、癲癇、行為異常、言語障礙、脊柱側凸等臨床表現進行積極的對癥及支持治療 ， 以提高患兒的生活質量 。
分子靶向療法是當下AS治療的研究熱點 ， 也是唯一可能的治愈方法 。
【那些微笑落入凡間的寶寶——“天使”綜合征】一些基因治療正在積極開展中 ， 比如利用端粒酶抑制劑或反義寡核苷酸激活甲基化沉默的父源UBE3A等位基因 。 以期達到增加父源UBE3A等位基因的表達、補充母源UBE3A等位基因缺陷、最終治療疾病的目的 。