孩子身上突然出現這種紅點,家長切勿大意!

群里有位用戶說了一件事 , 她一位朋友家的孩子 , 出生沒多久 , 身上突然出現了針尖一樣的出血點 , 朋友立即帶孩子去醫院 , 被診斷為血小板無力癥 , 聽說這種病非常罕見 , 她自己也馬上要當媽媽了 , 看到這個情況很是擔心 , 希望能普及一下這個病 。
孩子身上突然出現這種紅點,家長切勿大意!
文章圖片
?什么是血小板無力癥?
孩子身上突然出現這種紅點,家長切勿大意!】血小板無力癥 , 簡稱為GT 。 是因為ITGA2B和ITGB3基因突變 , 導致血小板膜糖蛋白GPIIb/IIIa(整合素αIIbβ3)質和(或)量缺陷 , 而引起的血小板和血塊收縮功能不良 , 以及聚集功能產生障礙 。
這是一種非常少見的遺傳性血小板功能障礙性疾病 , 為常染色體隱性遺傳病 。 目前國外100萬人當中有1例發生 , 國內報道的100多例患者里面 , 女性和男性患此病的人數比例差不多 , 不存在女性還是男性發病率比較高的說法 。
對于患有血小板無力癥的人來說 , 出血是經常會發生的事情 。 比如成年人最常出現的情況 , 就是牙齦出血 , 有時候還會出現關節積血 , 以及胃腸道出血等情況 。 如果是女性患者 , 每次來月經時更容易出現月經量過多 , 甚至是經血淋漓不盡等狀況 。
新生兒出生后 , 會看到身上伴有紫癜的現象 。 當孩子大笑或者是哭鬧時 , 臉上會出現一些淤點 , 眼球結膜下會伴有出血的情況 , 而且會長期反復出現鼻出血的問題 。
由于血小板無力癥人群會長期出現慢性出血現象 , 所以整體的免疫力會非常低 , 很容易感染一些病原菌 , 從而患上各種感染性疾病 。
而在感染這些疾病后 , 患者由于身體缺乏血液 , 身體會出現過度疲憊、精神萎靡不振、面色蒼白、四肢無力等一系列問題 。
孩子身上突然出現這種紅點,家長切勿大意!
文章圖片
為什么會產生血小板無力癥?
那是什么原因導致的血小板無力癥呢?
前面提及過導致患上血小板無力癥的緣由 , 是因為血小板膜糖蛋白Ⅲa或者Ⅱb的數量或者質量出現了一系列異常所產生的 。
Ⅲa和Ⅱb復合物屬于纖維蛋白的源受體 , 也是一種鈣依賴性多聚體 。 可以和vWF、血栓敏感蛋白 , 以及纖維結合蛋白相結合 , 接著在ADP以及TXA2等一系列生理性誘聚劑的作用下 , 讓血小板聚集 , 使得血管損傷處的血小板血栓就無法形成 , 最后出現出血不止的情況 。
血小板無力癥在全球范圍內分散分布 , 在這些特定人群中 , 發現很大一部分GT病例的人群 , 如印度南部的印度教徒、法國吉普賽人、約旦阿拉伯人、伊拉克猶太人等 , 調查組發現他們都有一個共同的特點 , 就是近親結婚 , 或者夫妻間存在一定的血緣關系 。
在我國也有案例得以證實 , 遺傳是其中一種最主要的患病原因 。 有個4歲的孩子被確診為血小板無力癥 , 他的父母想通過人工試管再生一個健康的孩子 , 但做了基因測試 , 還是有四分之一的可能會再生出一個患血小板無力癥的孩子 , 最終只好放棄了 。
所以準備懷孕前 , 可以通過對GPⅢa或GPⅡb的基因檢查 , 先確定夫婦雙方是否攜帶致病基因 。 只要雙方其中一人患有 , 就極有可能遺傳給下一代 。
孩子身上突然出現這種紅點,家長切勿大意!
文章圖片
應該如何處理血小板無力癥呢?
既然已經知道血小板無力癥 , 是屬于近親關系產生的較多 , 那戀愛婚姻選擇對象時 , 就一定要避免與近親結婚生子 。 雙方婚前體檢 , 做好遺傳咨詢、防備工作 。 孕媽盡可能避免危害因素 , 遠離輻射、酒精、煙霧、重金屬、有毒氣體等等 。