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新生兒|新生兒全身散發甜味，洗都洗不掉……竟然是種病

*僅供醫學專業人士閱讀參考
出生僅10天、體重2.6KG的糖糖，渾身都自帶一股甜甜的香味 。
近期，在廣西，一名叫糖糖的新生寶寶引起全網的熱議 。
出生僅10天、體重2.6KG的糖糖，渾身都自帶一股甜甜的香味，洗都洗不掉，出汗或者尿尿后則更明顯 。除此之外，糖糖還表現出“精神很差、喂養困難，特別愛睡覺” 。
新生兒|新生兒全身散發甜味，洗都洗不掉……竟然是種病
文章圖片

（父母雙方都為攜帶者，遺傳圖解）
【新生兒|新生兒全身散發甜味，洗都洗不掉……竟然是種病】我國古代流行的近親結婚能不能親上加親不知道，但子女患病概率顯著提高是一定的，因為共同祖先導致雙方在同一基因攜帶的幾率升高 。
怎么知道自己是不是
隱性遺傳病的攜帶者？
除了楓糖病，現已認識的常染色體隱性遺傳病超過1200種 。即便子代只是攜帶者，不會發病，但還是會將缺陷基因遺傳給下一代 。而且攜帶者，光憑肉眼根本難以分辨，防不勝防了！
進行DNA遺傳檢測是確定攜帶者的唯一方法 。
只需要抽取少量的血液或者采集唾液即可完成檢測 。傳統的攜帶者篩查只針對特定人群進行單一病種逐一檢測，而擴展型攜帶者篩查可針對普通育齡人群一次性準確篩查多種疾病，效率更高、成本更低，并能更大程度檢出風險夫婦 。
常規人群中，攜帶者篩查可以檢出約95%以上的攜帶者 。但是夫妻雙方同時攜帶同一種致病基因的概率，其實比較小，因此也不必過度焦慮 。是否要進行這項檢測是一個非常個人化的選擇，大家可以根據自身情況向醫生或者遺傳學顧問進行咨詢 。
夫妻雙方真的攜帶了
同一種致病基因怎么辦？
對于檢測出父母雙方都攜帶有同種隱性致病基因的情況，可供考慮的選擇有產前診斷以及第三代試管嬰兒進行胚胎植入前遺傳學診斷（PGT-M） 。
新生兒|新生兒全身散發甜味，洗都洗不掉……竟然是種病
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就楓糖病而言，自2017年集愛開展擴展型隱性遺傳病攜帶者篩查以來， 6661名接受攜篩檢測的個體中， 16名個體是楓糖尿癥致病基因攜帶者，檢出率為0.24%（數據截止到2021年9月21日） 。其中，有1對夫婦檢出雙方均是攜帶者，生育楓糖尿癥患兒風險高，該家庭已納入我院第三代試管嬰兒胚胎植入前遺傳學診斷（PGT-M）周期 。
新生兒這五種特殊體味要警惕！
事實上，除了楓糖尿癥以外，多種遺傳代謝病會伴有特殊體味：
楓糖漿味（楓糖尿癥）、臭襪子味（異戊酸血癥）、氨味（甲基丙二酸血癥）、鼠尿味/霉臭味（苯丙酮尿癥）、臭雞蛋味（酪氨酸血癥） 。
新手爸媽如果發現異常，要盡早帶寶寶去兒科專科就診，了解遺傳代謝病的臨床癥狀及基因突變特點有助于該疾病的早發現、早診斷 。
作者介紹
肖敏，遺傳學博士
主要從事第三代試管嬰兒胚胎植入前遺傳學檢測、產前分子診斷以及罕見病遺傳診斷 。擅長分子生物學實驗、遺傳數據分析以及報告解讀 。以第一作者/通訊作者發表SCI文章及國家級論文5篇 。
審核專家
雷彩霞，副主任醫師
從事生殖遺傳、遺傳咨詢、女性生殖內分泌疾病研究，上海醫學會生殖醫學?？品謺嗄晡瘑T，上海醫學會分子診斷專科分會遺傳學組青年委員，中國醫療保健國際交流促進會超聲醫學分會圍產學與婦產超聲醫學培訓部成員 。主要研究領域為生殖相關疾病、復發性流產及遺傳檢測 。發表SCI文章及國家級論文10余篇 。
來源：復旦大學附屬婦產科醫院
責編：凌駿