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癥狀|關于急性延髓麻痹為首發癥狀的肌萎縮側索硬化癥?你不知道的知識！

肌萎縮側索硬化是一種慢性進行性神經系統變性疾病 ， 臨床上多數患者以一側或雙側手指力弱、手部小肌肉萎縮為首發癥狀 ， 延髓麻痹一般發生在疾病晚期 ， 極少數病例可作為首發癥狀出現 。 通常起病隱匿 ， 緩慢進展 ， 偶見亞急性進展者 。 急性延髓麻痹為首發癥狀的ALS罕見 。
臨床資料
患者 ， 女 ， 67歲 ， “因言語不清伴吞咽困難、飲水嗆咳10天”于2018年6月29日來就診 。
【癥狀|關于急性延髓麻痹為首發癥狀的肌萎縮側索硬化癥?你不知道的知識！】患者于10天前無明顯誘因突然出現言語含糊不清 ， 伴吞咽困難、飲水嗆咳、流涎 ， 飲水、進食流質食物困難 。 家屬述發病前出現過上述癥狀 。 發病后曾先后就診多家醫院 ， 診斷為“球麻痹” ， 給予留置胃管、改善循環、營養神經等對癥支持治療后癥狀無好轉 。 為進一步明確診治 ， 遂就診北京某醫院 。 病程中無肢體無力、活動不靈、肌肉跳痛 ， 無呼吸困難 。 既往：高血壓病病史數年 ， 最高血壓達150/90mmHg ， 未診治 。 焦慮抑郁病史2年 ， 規律口服“鹽酸帕羅西汀片” ， 和“枸櫞酸坦度螺酮片”（具體劑量不詳） ， 效果不佳 。 否認糖尿病及冠心??；否認吸煙、飲酒史；否認肝炎、結核等傳染病感染史及密切接觸史；否認相關疾病家族遺傳史 。 查體：血壓147/102mmHg ， 心率76次/分 。 神清 ， 構音障礙 ， 雙側瞳孔等大等圓 ， 直徑約3.0mm ， 直、間接對光反射靈敏 ， 雙眼球向各個方向活動可 ， 無眼震 ， 雙側額紋、鼻唇溝對稱等深 ， 伸舌不能 ， 伴纖維 ， 舌肌萎縮 ， 舌溝明顯 ， 咽反射消失 。 右手骨間肌萎縮 ， 四肢肌力5級 ， 肌張力正常 ， 雙上肢腱反射正常對稱引出 ， 雙下肢腱反射活躍 ， 深、淺感覺及共濟運動查體未見明顯異常 。 左側Babinski 征、Chaddock征陽性 ， 右側Babinski 征、Chaddock征未引出 ， 雙側Hoffmann征陰性 ， 無項強 。 輔助檢查：頭MRI平掃+彌散：雙側基底節、放射冠及半卵圓中心腔隙性腦梗死 。 肌電圖：上下肢及左胸鎖乳突肌EMG呈神經源性損害 。 口服利魯唑50mg ， bid ， 和間斷靜脈滴注依達拉奉60mg/d等對癥支持治療 ， 病情逐漸進展加重 ， 出現肢體無力、肌萎縮明顯 。 無法行走、長期臥床；言語不能 ， 無法吞咽 。

癥狀|關于急性延髓麻痹為首發癥狀的肌萎縮側索硬化癥?你不知道的知識！
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通常急性延髓麻痹主要見于急性延髓血管閉塞性腦梗死、吉蘭巴雷綜合征、腦干炎、重癥肌無力、急性脊髓炎（腦干型）、多發性硬化、鼻咽癌顱底轉移、肉毒毒素中毒及外傷等 。 以急性球麻痹起病的ALS十分少見 。
ALS患者的疾病進展常有一定的模式 ， 以延髓麻痹為首發癥狀的不足20% ， 但隨著年齡增長此比例呈升高趨勢 ， 發病年齡越大 ， 延髓麻痹癥狀出現的比例越高 ， 且女性高于男性 。 通常以延髓麻痹為首發癥狀的ALS的患者 ， 舌肌先受累 ， 表現為舌肌萎縮、束顫和伸舌無力 ， 隨后腭、咽、喉、咀嚼肌無力 ， 導致進行性發音含糊不清、飲水嗆咳、吞咽困難等 。
目前ALS的病因及發病機制尚不明確 ， 研究表明遺傳背景（家族史或基因突變）、環境和生活方式等因素的影響下 ， 谷氨酸興奮性毒性 ， 氧化應激、線粒體功能異常、炎性機制、RNA代謝異常等多種機制共同參與 ， 導致了運動神經元進行性的損害 。 查找相關文獻 ， 僅檢索到一例國外報道的流感后以急性延髓麻痹起病的ALS ， 氧化應激和病毒感染是其可能的發病機制 。
目前ALS的診斷主要基于病史、臨床檢查、電生理結果 。 該患為老年女性 ， 以“吞咽障礙”為首發癥狀 ， 短期內出現肢體無力 ， 神經科查體同時具備上、下運動神經元損傷的體征 ， 肌電圖提示廣泛神經源性損害 ， 頭MRI未見相關責任病灶 ， 根據EI Escorial修訂診斷標準 ， 該患者ALS診斷明確 。