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表型|宣武醫院新研究揭秘：家族性致死性失眠癥

首都醫科大學宣武醫院神經內科副主任武力勇團隊關于家族性致死性失眠癥的新研究成果日前發表于國際神經及精神病學經典雜志《神經病學神經外科和精神病學雜志》（Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry）。該研究總結了世界范圍家族性致死性失眠疾病的臨床特征，揭示了其臨床表型與地域和基因位點多態性的關聯。
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家族性致死性失眠癥是一種罕見的難治的遺傳性朊蛋白病，其臨床特點是器質性睡眠癥狀、快速進展性癡呆和交感癥狀。該疾病主要由朊蛋白基因178位點突變引起，伴有129位M型氨基酸多態性，多數患者呈常染色體顯性遺傳。由于家族性致死性失眠癥有很強的臨床異質性，其早期識別非常困難。
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截止到2020年9月，全世界已經報道上百例該病患者，主要分布于歐洲和亞洲地區。近年來，中國醫生報道的家族性致死性失眠癥患者人數逐年增加。宣武醫院團隊在前期臨床及科研工作中發現，家族性致死性失眠癥的臨床表型可能存在地域差異性，亞洲患者可能與非亞洲患者在臨床表現及分型上存在差異。此外，曾有小樣本研究發現朊蛋白基因129位多態性可能對家族性致死性失眠癥患者臨床表型產生潛在影響。據此推測，不同地域的家族性致死性失眠癥患者表型可能存在差異，并且此種差異可能與基因129位多態性有關。
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【 表型|宣武醫院新研究揭秘：家族性致死性失眠癥】通過對團隊近10年收集的家族性致死性失眠癥患者臨床資料及全世界報道的患者數據進行整合，并對納入數據進行嚴格篩選，該研究形成一個可靠的全世界來源的家族性致死性失眠癥患者臨床數據庫?；谘C醫學證據，本研究總結歸納出該病具有代表性的主要臨床和遺傳特征及其發生頻率，揭示了地域和基因型變化引起的表型差異。研究的主要發現再次強調了家族性致死性失眠癥突出的表型異質性，促進了對此類罕見疾病的早期識別，具有較高的臨床應用價值。