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行走|【醫文醫話】罕見病例 | 低磷骨軟化癥確診治療始末( 二 )


患者癥狀無法用強直性脊柱炎解釋 ， 陳慕芝副主任醫師與祁燕主任醫師聯系 ， 根據臨床癥狀及化驗室檢查結果考慮低磷性骨軟化癥 ， 但其左側股骨大粗隆囊性灶是否與本病有關 ， 需做奧曲肽顯像（新疆沒有開展此項檢查） ， 建議患者轉至北京協和醫院進一步診治 ， 明確病因 。
隨后 ， 祁燕主任醫師與北京協和醫院張化冰教授聯系 ， 患者于2019年至北京協和醫院內分泌科就診 ， 經查體生長抑素受體顯像、生長抑素受體斷層顯像 ， 考慮致TIO病灶可能 ， 建議進一步檢查 。
經奧曲肽生長抑素標記PET/CT檢查后無法排除TIO致病灶 ， 行頭顱MRI增強+DWI檢查顯示：中顱窩偏左側蝶骨小翼區域占位病變 ， 考慮腦外病變 ， 結合病史考慮磷酸鹽脲間葉組織腫瘤可能 。

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2019年1月10日 ， 北京協和醫院對陳林在全麻下行“左側額外側入路蝶骨小翼占位病變切除術” ， 術后病理報告如下圖所示 ， 術后血液細胞由0.64mmol/L升至 1.14-1.33-1.24mmol/L；補充鈣劑骨化三醇：0.25ug Bid po；

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2019年7月13日隨訪：

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實驗室檢查：
血P：1.52mmol/L；
血Ca:2.33mmol/L；
ALP：188U/L；
尿磷 ：8.88mmol/24h；
尿鈣：3.76mmol/24h；
25-羥基維生素D42.07 ng/ml；
患者已無全身骨痛 ， 行走正常 。
2021年5月8日隨訪：

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實驗室檢查：
血P：1.00mmol/L；
血Ca:2.20mmol/L；
ALP：86U/L；
尿磷 ：16.03mmol/24h；
尿鈣：10.71mmol/24h；
25-羥基維生素D 28.84 ng/ml；
患者骨密度、血鈣、血液細胞均恢復正常 ， 行走如常 。
腫瘤相關性低磷骨軟化癥（TIO）有什么特點？
這是一種罕見的副腫瘤綜合征 。 引起低磷性骨軟化癥的腫瘤多為間葉性瘤,亦稱為磷酸鹽尿性間葉性瘤（PMT） ， 以良性腫瘤為主,多見于四肢,頭面部較少見 。 其病因主要是腫瘤分泌促進尿磷排泄的成纖維細胞生長因子23（FGF-23）抑制腸道磷吸收 ， 使腎小管回吸收磷減少 ， 導致血磷降低；同時FGF23對腎臟1-α羥化酶有抑制作用 ， 使1,25(OH)2D3 活性下降 ， 從而導致骨軟化 。 TIO的腫瘤常起病隱匿 ， 瘤體較小 ， 分布廣泛 ， 無特征性的影像學表現 ， 會使其定位診斷困難 。
本病治療方式：
1.切除腫瘤：完整切除腫瘤是治療 TIO最有效的方法 。 如果切除成功 ， 患者的血磷、血清 FGF23及 1,25(OH)2D3 濃度均會恢復正常；
2.藥物治療：口服中性磷、骨化三醇、鈣劑 。
溫馨提示：
若遇到可疑病例 ， 應該注意以下診斷要點：1.詳細的體格檢查：可能找到位于體表的腫瘤 ， 有助于發現腫瘤；2.放射性檢查：TIO腫瘤的定位需要一些放射學方法 ， 如磁共振成像、锝標記的甲氧基異丁基異腈(99mmTc-MIBI)顯像、放射性標記的奧曲肽掃描以及氟-l8脫氧葡萄糖正電子發射斷層掃描 。 奧曲肽生長抑素(68Ga-TATE) 標記 PET-CT掃描對診斷 TIO 至關重要；3.靜脈采血：通過分析 FGF-23 的濃度梯度定位 TIO 相關腫瘤 。
來源：干部二科鄧明玲
責編：馬瑩
實習編輯：馬倩
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