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“罕見群演”火爆朋友圈，2000萬罕見病患者渴望“被看見”( 二 )

健康知識養生常識


整整兩年 ， 陳順一直在尋找中國的GAND綜合征患者 ， 但無論是醫療機構的疾病數據庫 ， 還是各類罕見病組織的登記名單 ， 她都沒有任何發現 。 今年年初 ， 正好有一位GAND綜合征患兒母親在線上平臺問診 ， 這也是陳順在全國唯一找到的患友 。
“我喜歡去醫院 ， 在那里才感覺自己更像個‘正常人’ 。 ”這是一位罕見病患者的自述 。
《宏觀社會工作視角下罕見病群體“去污名化”的路徑研究》一文曾調查過公眾對于罕見病患者的情緒反應 ， 結果發現 ， 恐懼、害怕患上這種疾病的占37.3% ， 好奇的占34% ， 產生厭惡情緒的占5.9% ， 只有約22.8%的受訪者反應正常 ， 認為只不過就是諸多疾病中的一種類型 。
而無論是來自他人的好奇、詫異、還是直接的歧視 ， 都可能讓罕見病患者逃避在公共場合的露面 ， 甚至畏懼與熟人或親戚交流 。 上述研究調查發現 ， 44.6%的罕見病患者從未出門參與過任何文娛活動、23.4%從未出門逛過街 ， 15.1%從未參加過親戚或朋友的聚會 。
“對罕見病群體的偏見和歧視 ， 主要是因為我們太少出現在公共場合 ， 大家少見多怪 。 ”黃如方也出現在了視頻中 ， 他是一名假性軟骨發育不全患者 ， 也是罕見病群體中家喻戶曉的人物 。 2013年 ， 黃如方成立了中國規模最大的 ， 專注全罕見病領域的非營利性機構——蔻德罕見病中心 。
“罕見群演”火爆朋友圈，2000萬罕見病患者渴望“被看見”
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統計數據表明 ， 在中國約2000萬罕見病患者中 ， 能得到明確診斷的患者不足40% ， 平均確診時間超5年 。 很長一段時間里 ， 由于缺乏診斷金標準和相應的篩查技術 ， 罕見病診斷只能依賴于醫生的臨床經驗 。 但罕見病專家數量有限 ， 疾病臨床表現又多樣 ， 誤診屢見不鮮 。
27歲的王文就是其中一位 。 2012年在四川南充 ， 因胸腔塌陷疑似漏斗胸 ， 醫生在簡單問診、查體后為王文制定了“開胸方案” ， 在他的胸口植入了一塊鋼板 。
2014年取出鋼板后 ， 王文的身體沒有任何好轉 ， 反而在之后的幾年間進一步惡化 。 他無法提起重物 ， 連走路都經常會莫名其妙地摔上一跤 。 為此 ， 他又接連跑了兩家醫院 ， 對方給出的回答是“疑似肌營養不良類疾病” ， 無藥可治 ， 沒事也就不需要再來了 。
直到第三次在重慶醫科大學附屬第一醫院 ， 通過肌肉活檢和基因測序 ， 醫生才判斷王文的病可能是面肩肱型肌營養不良癥（FSHD） ， 并推薦他進一步前往福建醫科大學附屬第一醫院 。 再次奔波1000多公里后 ， 2018年 ， 王文最終被確診為1型面肩肱型肌營養不良癥 。
“罕見群演”火爆朋友圈，2000萬罕見病患者渴望“被看見”
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被認識
確診后 ， 王文回憶起過往的人生 ， 導致一切遭遇的原因都變得清晰了起來 。
從小學開始 ， 王文就能意識到自己和周圍人的不同 。 他難以控制面部的肌肉 ， 不能像常人一樣在開心時露出笑容 ， 睡覺也無法完全閉合雙眼 。 上了高中后 ， 癥狀逐漸擴散到全身 ， 他是所有人中最瘦弱的那一個 ， 四肢無力 。
作為一種罕見的遺傳性神經肌肉病 ， FSHD患者的典型病癥是緩慢進展的肌肉無力和萎縮 ， 首先是面肌、肩胛肌和上臂肌 ， 之后可能逐步擴散至全身 ， 運動障礙進一步加重 ， 大約有20%的患者最終會下肢癱瘓 。
高中輟學后 ， 王文做過房產中介、電話銷售 ， 賣過手機 ， 也推銷過貸款 。 “從小到大 ， 大家都覺得我是一個怪異的人 ， 柔弱、孤僻、懶惰 ， 不像個男孩子 。 ”王文說 ， 因為“奇怪”的面部 ， 他無法在與旁人的交流過程中給出得體的表情反饋 ， 體力活干不了 ， 步伐也跟不上他人 ， 總是被孤立在社交圈之外 。