1. 首頁 > 健康養生 > >

“罕見群演”火爆朋友圈，2000萬罕見病患者渴望“被看見”

健康知識養生常識

*僅供醫學專業人士閱讀參考
無論是來自他人的好奇、詫異、還是直接的歧視 ， 都可能讓罕見病患者逃避在公共場合的露面 ， 甚至畏懼與熟人或親戚交流 。 “罕見群演”不搶鏡 ， 也不演身殘志堅的斗士 ， 很低調 ， 但又能在任何生活化的場景里被看見 。
撰文|凌駿
“我們得了銀獎 。 ”上周一 ， 陳順發來微信 。
她口中的獲獎作品 ， 是一段名為“罕見群演經紀公司”的短視頻 ， 9月在朋友圈首發后一度成為爆款 ， 播放量接近百萬 。 視頻中 ， 八位年齡不同的罕見病患者依次出鏡 ， 有人站在鏡頭前大聲告訴觀眾 ， “我想當演員 ， 我不是為了出名 ， 我想出鏡 ， 我想被看見 。 ”
陳順的兒子姚曄也在里面 ， 但他還太小 ， 并不理解什么是演員與被看見 ， 也不理解罕見病對人生意味著什么 。 若不是因為姚曄的出生 ， 陳順也許永遠不會走進這個群體 ， 不知道中國有2000萬罕見病患者 ， 但很少有人知道他們在哪里 。
“罕見群演”火爆朋友圈，2000萬罕見病患者渴望“被看見”
文章圖片
今年3月 ， 陳順加入了蔻德罕見病中心 ， 開始籌劃“罕見群演” 。 但項目一開始便遇到問題 。 按照她原先的設想 ， 應該有大量患者踴躍報名 ， 但聯系了罕見病患者組織后 ， 陳順得到的大部分反饋是“大家都不愿意出鏡 。 ”
陳順能理解這種心態 。 她至今都沒有向鄰居解釋過為什么兩歲半的姚曄還不會走路 。 但無論如何 ， “罕見群演”項目還是完成了 。 視頻開頭是一段5秒的黑色空鏡 ， 傳來11歲白化病女孩胡婷的聲音 。
“去面包店那次 ， 一個小朋友說我是魔鬼 。 不過也沒關系 ， 我不會放在心上 ， 我就當沒聽見 ， 小孩子長大就會知道了 。 會知道世界上的人都不同 ， 她也會知道 ， 我這樣 ， 不是很奇怪的 。 ”
10月20日公布的最終獲獎名單上 ， ”罕見群演”從2.5萬份作品中脫穎而出 ， 獲得了“我是創益人”公益廣告大賽的銀獎 ， 將得到免費在全網推送和曝光的機會 。 而在10月29日在北京召開的“2022年中國罕見病大會”上 ， 中國罕見病聯盟發布了《弱有所扶 ， 關愛罕見病患者 ， 人民至上 ， 實現共建共享》倡議書 ， 更多罕見病患者 ， 需要“被看見” 。
被看見
關于“被看見”這件事 ， 陳順最初有一個更直接的目的 ， 她希望和姚曄患有同樣疾病的患兒家庭能因此站出來 ， 共同幫助國內專家開展研究 。
10月29日 ， 在“2022年中國罕見病大會”上 ， 國家衛健委婦幼健康司司長宋莉提到 ， “出生缺陷病種繁多復雜 ， 共有八千多種 ， 其中相當大的比例是罕見病 ， 發病率極低 。 ”
“我的寶寶一出生就和別人家的不一樣 ， 身體很軟 。 到了六個月還只能躺在床上 ， 不會翻身 ， 也不會爬動 。 ”陳順說 ， 起初最糟糕的猜測 ， 僅僅以為可能是發育遲緩 。
2020年10月 ， 通過基因檢測 ， 不到1歲的姚曄在上海兒童醫學中心被確診為GAND綜合征 ， 這是一種因基因突變導致的神經發育障礙類疾病 ， 患兒會表現為全面的發育遲緩和智力障礙 ， 且伴有特殊面容 ， 沒有任何有效的治療方式 。
“罕見群演”火爆朋友圈，2000萬罕見病患者渴望“被看見”
文章圖片
陳順和姚曄
連醫生也不太了解這個疾病 。 2013年 ， 全球才發現了第一例GAND綜合征患兒 ， 目前最全的研究僅報告了50例 ， 而在中文搜索引擎里 ， GAND綜合癥甚至還沒有信息 。
姚曄確診后 ， 陳順花了大量時間查閱與GAND綜合征相關的資料 。 她逐漸意識到或許姚曄將一輩子無法走路和說話 ， 智力也會停留在幼時 ， 而現代醫學目前顯然還不足以解決這些問題 。 她也和復旦大學人類表型組研究院取得了聯系 ， 對方表示愿意對致病機制開展深入研究 ， 或許能在未來探索可行的治療方式 ， 但前提是需要有足夠的患者樣本 。