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“罕見群演”火爆朋友圈，2000萬罕見病患者渴望“被看見”( 四 )

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“罕見病患者不僅要讓公眾看見 ， 還要得到醫療機構、醫保部門、民生部門、藥企等等的關注 。 ”黃如方說 。 他經常會在各類活動上提到“平等”與“公平”的概念 ， 在他看來 ， 平等不是公平 ， 罕見病患者面臨更嚴峻的挑戰 ， 所以需要更多的支持、投入和幫助 。
“罕見群演”火爆朋友圈，2000萬罕見病患者渴望“被看見”
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2018年 ， 國家衛健委等部門聯合發布了《中國第一批罕見病目錄》 ， 標志著我國在罕見病保障領域邁出了里程碑式的一步 。 2021年的醫保藥品目錄國談現場 ， 治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）的70萬元一針天價特效藥成功降價并被納入醫保 ， 更是將全社會對罕見病的關注推到了近年來的巔峰 。
浙江大學醫學院附屬第二醫院吳志英教授也親眼見證了罕見病從無人問津到賽道火熱 。 早在20多年前 ， 吳志英就投身于罕見病發病機制的研究 ， 2015年她在浙大二附院成立了我國第一個罕見病病區 ， 2021年病區進一步掛牌醫學遺傳/罕見病診治中心 ， 綜合管理121種罕見病 ， 并配有22張床位 。
“即便沒有特效藥 ， 能收治入院 ， 對癥治療也能改善部分癥狀 ， 還可以做康復訓練和心理輔導 ， 至少能提高患者的生活質量 。 ”吳志英說 。
但如果放眼全國 ， 目前具有罕見病診、治、研 ， 包括康復等保障能力的機構和醫生多數集中在北京、上海、廣州等一線城市 ， 罕見病各類服務的區域不平衡尤為明顯 。
周迎春是上海德博蝴蝶寶貝關愛中心的創始人 ， 他就曾見到過一位10歲的遺傳性大皰性表皮松解癥患兒 ， 由于當地醫生沒有經驗 ， 家屬也無法得到護理知識 ， 為了防止“一碰就破”的皮膚傷口粘連 ， 已經連續幾年沒有穿衣服 ， 渾身赤裸 。 冬天也不能蓋被子 ， 只能通過一個自制的“隔層床” ， 被子懸在上方 。
多年來 ， 關愛中心通過自發和基金會與相關企業合作 ， 用最低的價格批量引入護理此類患者所需的專用敷料 ， 培訓護理方式 ， 并不定期地開放對貧困患者家庭的捐助 。
張雪的天使綜合征之家也總結了所有對天使患兒的康復方式 ， 出了書 ， 舉辦各類線上線下培訓活動 ， 提供病例 ， 邀請各地的康復醫生參加學習 。 “變成我們教醫生了 。 ”張雪說 ， 她明顯發現堅持正規康復訓練的孩子 ， 在日常生活中的能力水平以及社會融合度顯著提高 。
還有一些人則在等待能用上“救命藥”的那一天 。 來自杭州5歲的婷婷患有黏多糖貯積癥 ， 母親王婷文（化名）每日盼望著唯一一款特效藥能納入醫保 。 這款特效藥需終身使用 ， 一年費用200萬元 ， 她無法負擔 ， 只能看著婷婷的身體日漸萎縮 ， 最終可能殘疾 ， 死亡 。
“罕見群演”火爆朋友圈，2000萬罕見病患者渴望“被看見”
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每年需要花費200萬元的“特效藥”
事實上 ， 罕見病保障的推進 ， 本就需要“醫、藥、保”三方共同參與 ， 這也是10多年來黃如方核心的工作方向 。 無論是和政府、企業商談 ， 還是舉辦各類公益活動 ， 包括制造類似于“罕見群演”等熱點 ， 都是為了推動患者服務和行業發展 ， 包括醫保等政策的改進 。
“不管有沒有‘爆款’ ， 一個視頻改變不了什么 ， 我們的工作仍然十年如一日的執行 。 過去十年的目標已經達成了 ， 越來越多的人開始看到罕見病 。 ”
“2022年中國罕見病大會”指出 ， 自2018年以來 ， 我國已累計批準56個罕見病藥品上市 ， 有45種罕見病用藥被納入醫保藥品目錄 ， 覆蓋26種罕見病 。 同時 ， 全國已有323家醫院組建了罕見病診療協作網 ， 產前篩查機構數量也已達到4800多家 ， 產前診斷機構達到498家 。