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罕見病特醫食品之困：對甲基丙二酸血癥患兒來說，連母乳都是有毒的( 二 )

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劉蘭從網上得知圣元有相應的特醫奶粉 。 巧合的是 ， 當天圣元的北京經銷商正在外地進貨 ， 劉蘭抱著晨晨在高速路口等進貨車回京 。 “孩子剛出院很虛弱 ， 哭的力氣都沒有 ， 當媽的那種心情真是沒法說 。 ”劉蘭拿到特醫奶粉后 ， 趕緊回家喂給孩子 。
病友群是個學習型群體
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吃了一段時間特醫奶粉后 ， 晨晨嘴角耳根泛紅開裂 。 劉蘭在病友群一打聽才知道 ， 也不能只喂特醫奶粉 ， 必須和母乳、普通食物搭配著吃 ， 還要計算食物中蛋白質的攝入量 ， 不能多也不能沒有 。
經過調養 ， 晨晨慢慢進入穩定狀態 ， 也開始有了發育的跡象 。 9個月大時 ， 晨晨第一次笑出聲 。 當時 ， 劉蘭眼淚都掉了下來 ， 只是晨晨發育落后別家孩子小半年 。
當時 ， 劉蘭等病友對這個疾病缺乏系統認知 ， 大家都處于摸著石頭過河的狀態 。 為了減少攝入高蛋白對孩子的負擔 ， 劉蘭在母乳和特醫奶粉之外 ， 只給孩子吃素 。 后來 ， 一名營養師告訴劉蘭 ， 應該用魚肉蛋奶等優質蛋白替換素食的植物蛋白 。
劉蘭所在的甲基丙二酸血癥病友群 ， 有700多名患兒 。 劉蘭將這個觀點發到病友群里 ， 引起了激烈的爭論 。 一些老病友十分抗拒：“不吃肉能怎么著？我們家孩子兩歲之前連蛋黃都沒有吃過” 。 劉蘭等幾位家長則聽從了營養師的建議 ， 孩子的發育狀態明顯更好 。
自此之后 ， 甲基丙二酸血癥患兒的整體情況發生了變化 。 不僅病情輕的可以長大 ， 病情重的也可以接近正常發育 。 “前幾年群里經常有人說太累了 ， 想抱著孩子跳樓 。 這幾年群里就討論怎么能把飯做得好吃一點 。 ”
即使這樣 ， 甲基丙二酸血癥患兒仍然隨時有危險 。 有一次 ， 晨晨對椰肉很感興趣 ， 劉蘭想一個水果蛋白質能有多少？就沒管 。 結果 ， 當天晚上晨晨就出現了酸中毒的癥狀 。 “后來一查 ， 椰肉每百克蛋白質只有三克多 ， 但那一塊椰肉挺重的 ， 有一百多克 ， 一下子就吃超了 。 ”
2020年初時 ， 晨晨患上甲流 ， 也出現了酸中毒癥狀 。 醫生像往常一樣 ， 用堿來糾酸 。
“三支碳酸氫鈉下去就像泥牛入海一樣 ， 孩子一邊輸液 ， 一邊嘩嘩地吐 ， 我整個人就崩潰了 。 ”劉蘭說 。
后來 ， 上海新華醫院兒童內分泌遺傳科主任醫師邱文娟告訴劉蘭 ， 她們忽視了熱量 。 補堿只能中和酸堿度 ， 但是酸還沉積在體內 。 大量熱量可以減少分解蛋白質 ， 從源頭控制酸的產生 。 當孩子處于微酸狀態時 ， 家長可以給孩子喂無蛋白粉等 ， 孩子就能緩過來 ， 不再需要去醫院 。
“我們病友群是一個學習型群體 。 ”劉蘭介紹 ， 他們要求新病友學會看血尿單、計算飲食 。 “如果進群一段時間還不會 ， 就要接受我們的群嘲 ， 還有一對一的輔導 。 ”
令劉蘭感受很深的是 ， 近幾年 ， 醫生對甲基丙二酸血癥的認識迅速提升 。 邱文娟也感覺到 ， 對甲基丙二酸血癥的診斷已經逐漸普及 ， 之前一些患兒找到她后才能確診 ， 現在大多是確診患兒來找她治療 。
吃的所有藥其實都是食物
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“我們一直自嘲說這是一個沒有藥能救的疾病 ， 我們吃的所有藥其實都是食物 ， 都是營養品 。 ”劉蘭說 。
上海新華醫院兒童內分泌遺傳科主任醫師邱文娟經常接診一些治療困難的患兒 。 她說 ， 單純型甲基丙二酸血癥主要靠飲食治療 ， 需要食用特醫食品、低蛋白飲食 。 通俗來講就是 ， 通過控制飲食減少體內甲基丙二酸的產生 。
不僅甲基丙二酸血癥患兒需要特醫食品 ， 許多罕見病都需要 。