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罕見病特醫食品之困：對甲基丙二酸血癥患兒來說，連母乳都是有毒的( 四 )

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劉蘭說 ， 監管趨嚴之后 ， 國內廠家不愿再冒險生產特醫奶粉替代品 。 因為合法生產特醫奶粉 ， 需要申請特醫食品證書 ， 但食品級氨基酸國家標準目前缺位 ， 無法證明其產品符合標準 。 劉蘭說：“18種氨基酸 ， 只有4、5種有標準 ， 要制定這個標準 ， 肯定需要很多年的臨床數據去支持 ， 我們也等不了 。 ”醫生邱文娟也表示 ， 由于氨基酸標準的問題 ， 國產特醫食品較難推進 。
2022年 ， 一篇發表于《中國食品添加劑》的名為《特殊醫學用途配方食品原料標準進展研究之一：蛋白質與氨基酸》的論文也指出 ， 目前我國特殊醫學用途配方食品在用的蛋白質原料存在部分原料尚無標準規范的狀態 。 然而我國針對特殊醫學用途配方食品所用原料有著嚴格的使用要求 ， 要求所用食品原料應符合相應的食品安全國家標準和（或）相關規定 ， 如無相關食品安全國家標準的 ， 應提供食品原料質量要求及使用依據 。 這也導致了酪蛋白酸鹽（鉀、鈣、鎂）、牛奶蛋白以及大量游離氨基酸等這些沒有相應標準規范的蛋白質原料 ， 目前在特殊醫學用途配方食品的使用存在一定的困難和不確定性 。
《中國食品添加劑》的主辦單位為中國食品添加劑和配料協會 。 上述論文由中國食品發酵工業研究院有限公司和河北大學附屬醫院心血管內科兩個機構的研究人員合作完成 。 論文還提到 ， 適用于丙酸血癥/甲基丙二酸血癥患者的特醫食品應限制蛋氨酸、蘇氨酸、纈氨酸、異亮氨酸的含量 。 在這4種氨基酸中 ， 只有蘇氨酸有國標 。
中國營養保健食品協會執行副會長厲梁秋向紅星新聞采訪人員表示 ， 并不是沒有特醫食品 ， 罕見病患者就沒有東西可吃 ， 比如有一些特殊處理的面粉或大米也是代謝類罕見病患者的“特殊食品” ， 但確實無法成為主流來源 。 厲梁秋指出 ， 截至2022年10月 ， 已有92款特醫食品獲批 ， 但還不能滿足所有罕見病的營養需求 。 而相關的食品安全國家標準 ， 必須考慮更廣泛的食品安全問題 ， 因此國家標準的建立需要時間 ， 目前相關標準亟待完善 。
沒有注冊申請的國內廠家
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截至2020年5月13日 ， 我國獲批的特醫食品中適用于罕見病的 ， 僅有紐迪希亞生產的適用于苯丙酮尿癥的產品 ， 國產廠家無一獲批 。 當時 ， 市場監管總局在接受媒體采訪時表示：“不是我們不批 ， 而是國產苯丙酮尿癥營養粉的廠家根本沒有提交注冊申請 。 ”只有圣元曾遞交過氨基酸代謝障礙配方奶粉的注冊材料 ， 但后來企業選擇主動撤回 。
有專家表示 ， 紐迪希亞的產品能夠通過注冊 ， 是因為苯丙酮尿癥患者較多 ， 新生兒篩查也已經跟上 ， 市場較大 。 劉蘭解釋 ， 紐迪希亞適用于苯丙酮尿癥的產品能夠獲批 ， 是因為在相關法規出臺前 ， 它已經在國內醫院等正規渠道銷售多年 。 相關法規出臺后 ， 它馬上能拿出大量臨床的資料來證明其符合標準 。
而甲基丙二酸血癥患者人數過少 ， 容易被忽視 。 醫生邱文娟介紹 ， 目前全國大概只有30%多的城市把甲基丙二酸血癥納入新生兒篩查 。
專家王英也表示 ， 投入產出不成比例是國內廠商不愿意去申請注冊的主要原因 。 我國新生兒篩查相對滯后 ， 在非一線城市 ， 甲基丙二酸血癥患兒很難在一出生時就被診斷出來 ， 而是出現酸中毒癥狀時才能確診 。 而且對甲基丙二酸血癥的認知近年才有所提高 ， 之前經常發生誤診 。 這樣一來 ， 患兒生存周期不長 ， 對特醫食品的需求也就不大 。
此外 ， 產品在國內注冊需要證明臨床效果 ， 成本較高 。 注冊下來 ， 也需要在國內專門開設一條生產線 。 因此 ， 一些企業會選擇在國外上市 ， 再通過進口或海淘方式進入國內 。