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罕見病特醫食品之困：對甲基丙二酸血癥患兒來說，連母乳都是有毒的( 三 )

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據統計 ， 國家《第一批罕見病目錄》中公布的121種罕見病中 ， 有30余個病種需要使用特醫食品進行相關治療 ， 19種罕見病治療過程中必須使用特醫食品 。 特醫食品是這些患兒維持生命的食糧 ， 一旦斷供 ， 患者輕則發育遲緩或倒退 ， 重則致死致殘 。
然而 ， 劉蘭等家長想要買到特醫食品卻不容易 。
《食品安全法》規定 ， 特殊醫學用途配方食品應當經國務院食品安全監督管理部門注冊 。 注冊時 ， 應當提交產品配方、生產工藝、標簽、說明書以及表明產品安全性、營養充足性和特殊醫學用途臨床效果的材料 。
一位在特醫食品行業有將近十年從業經歷的專家王英解釋 ， 針對特醫食品的管理制度在數十年的時間里經歷過多次改革 ， “現在采取的是注冊制 ， 目的還是為了保證食品安全 ， 是對民眾負責任的表現 。 ”
據國家市場監管總局網站消息 ， 截至2020年5月13日 ， 通過特殊醫學用途配方食品注冊審批的配方食品有48個 。 其中用于罕見病的 ， 僅有紐迪希亞生產的適用于苯丙酮尿癥的特醫食品 。
罕見病特醫食品之困：對甲基丙二酸血癥患兒來說，連母乳都是有毒的
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↑適用于0-12月齡苯丙酮尿癥嬰兒的紐貝瑞特醫奶粉 。 圖源紐迪希亞官網
對醫生邱文娟來說 ， 特醫奶粉就像醫生手中的藥一樣 ， 但“醫院里面也沒有這些特殊奶粉 ， 主要是自個兒想辦法” 。 目前 ， 劉蘭等家長大多通過跨境電商和海淘的形式從國外購買特醫食品 。
去年 ， 劉蘭等病友和紐迪希亞中國大區商量好 ， 通過跨境電商方式 ， 將適合甲基丙二酸血癥患兒的特醫食品引進到國內 。 今年 ， 再次協商后 ， 紐迪希亞增加了數量 ， 但其他品牌仍需海淘 。 一些病友幫大家從國外廠家官網下單 ， 通過跨境物流 ， 送到國內 。 而廠家官網上的價格為零售價 ， 相對偏高 ， 一段的特醫奶粉需要600多元 ， 二段需要800多元 。 此外 ， 一罐特醫奶粉的跨國物流費用也要50多元 。 平均下來 ， 晨晨不上醫院的時候 ， 一個月的花費有七八千元 ， “家里條件不算好 ， 只能盡量給她選便宜的” 。
不僅價格偏高 ， 跨國物流也存在許多不便 。
疫情前 ， 劉蘭等家長都習慣囤三個月的特醫奶粉 ， 但突發的疫情 ， 使得許多患兒出現了斷糧危機 。 2020年時 ， 群里全國各地的病友將手中的特醫奶粉拿出來分 ， 卻仍然沒有堅持多久 。 后來 ， 他們聯系國外朋友在當地采購后 ， 直接開車將特醫奶粉送去機場 ， 然后挨個詢問機場里的華人面孔：“你是不是回中國的？能不能幫我們帶一箱奶粉回去？”就這樣一箱箱往回帶 ， 劉蘭等家長度過了最艱難的一段時期 。 2022年4月 ， 在多方支持下 ， 救命特醫食品在24小時內跨越3座城市、1300公里 ， 完成4次轉運 ， 被送到上海10個甲基丙二酸血癥、丙酸血癥患兒家庭 。
“現在我們都是建議囤到保質期 ， 就算是經濟困難 ， 至少也要囤3個月 。 ”劉蘭說 。
罕見病特醫食品之困：對甲基丙二酸血癥患兒來說，連母乳都是有毒的
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↑晨晨在玩耍 。 圖據受訪對象
食品級氨基酸國家標準缺失
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其實 ， 在晨晨確診的頭幾年 ， 劉蘭可以買到國產“特醫奶粉” 。 當時 ， 國內有幾個廠家以固體飲料的資質生產特醫奶粉的替代品 。
但在2020年時 ， 湖南郴州一母嬰店將固體飲料當作特殊醫學用途配方奶粉推銷給對牛奶過敏的嬰幼兒 。 這些嬰幼兒服用后出現濕疹 ， 體重嚴重下降 ， 頭骨畸形酷似“大頭娃娃” 。 事發后 ， 國家加強了對固體飲料的監管 ， 晨晨需要的國產替代品也停止生產 ， 劉蘭只能從國外購買特醫奶粉 。