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疾病|研究發現類固醇敏感性腎病綜合征的新疾病易感基因

國際研究合作 ， 包括IIJIMA Kazumoto教授等人 。 (神戶大學醫學研究生院兒科學系)揭示 ， NPHS1是兒童類固醇敏感性腎病綜合癥的疾病易感基因 。 所述NPHS1基因編碼去氧腎上腺素 ， 組件蛋白為腎小球狹縫光闌 ， 其防止從蛋白質在尿中被傳遞 。 預期這些成功的結果將有助于理解兒童腎病綜合征的潛在機制和開發新的治療方法 。

疾病|研究發現類固醇敏感性腎病綜合征的新疾病易感基因
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對這些發現做出貢獻的主要研究人員包括來自以下機構的研究人員：
神戶大學醫學研究科兒科學系：IIJIMA Kazumoto教授 ， 野Professor侃大教授 ， 山村智彥助理教授 ， NAGANO中國項目助理教授和HORINOUCHI Tomoko教授;
全球健康與醫學國家基因組醫學科學研究中心(富山)：包括項目負責人德永勝克和特聘研究員賈曉媛;
星志大學藥學院藥理學部微生物學系特任教授HITOMI Yuki的研究組;
波士頓兒童醫院醫學腎臟病學系副教授Matthew G. Sampson;
【疾病|研究發現類固醇敏感性腎病綜合征的新疾病易感基因】皮埃爾·朗科(Pierre Ronco)教授(索邦大學腎臟病學系);
Rasheed Gbadegesin教授(杜克大學醫學中心兒科腎病科);
張海日教授(首爾國立大學兒童醫院兒科)
Song Kyuyong教授(蔚山醫科大學生物化學與分子生物學系) 。
這項研究的結果于6月13日在線發表在國際科學雜志“ 腎臟國際 ”上 。
要點
腎病綜合癥(* 1)導致過多的蛋白質在尿液中通過 ， 導致血液中的蛋白質水平嚴重降低 。 它是兒童期最常見的慢性腎臟疾病 。 在日本 ， 它既是指定的頑固性疾病 ， 也是特定的小兒慢性疾病 。 原因尚未闡明 。
兒童的大多數病例為類固醇敏感性腎病綜合征(* 2) ， 可通過類固醇激素緩解 。 據認為 ， 諸如感染之類的免疫誘因會刺激具有某種遺傳易感性(疾病易感性基因(* 3))的人出現該綜合征 。 可以理解 ， HLA-DR / DQ是該綜合征的疾病易感基因 ， 但是尚未闡明HLA以外的易感基因 。
進行了一項全基因組關聯研究(GWAS ， * 4) ， 以比較日本患有兒童類固醇敏感性腎病綜合征的患者與健康人群的基因組所有區域的單核苷酸多態性(SNP) 。 隨后進行了跨種族的國際薈萃分析(* 5) ， 結果表明NPHS1是一種疾病易感基因 。