通常來說 ， 那些沒有客觀異常發現或者沒有可進行檢測的相關家庭成員的患者 ， 不太容易被接受申請 。 通過申請的患者 ， 會進行詳細的體檢和全基因組測序 。 意義未明變異可能被列為候選基因 ， 研究人員將進行大量文獻檢索和數據庫查詢 ， 并在網站上發布 ， 與全球研究者共同協作 。 中國患者如符合相關臨床研究標準 ， 也可以申請入組 。
在11月20日“世界兒童日”來臨之際 ， 澎湃科技采訪人員對大衛·斯威策（DavidA.Sweetser）進行專訪 ， 請他分享美國先天出生缺陷遺傳咨詢方面的實踐 。

文章圖片
美國麻省總醫院兒童醫院醫學遺傳學和代謝科主任大衛·斯威策（DavidA.Sweetser） 。
對話：
澎湃科技：
目前基因檢測在美國臨床實踐中的總體普及程度如何 ， 主要的局限性是什么？
斯威策：
基因檢測的進步正開始徹底改變醫學的幾乎每個領域 ， 從指導生殖計劃、產前檢測 ， 到相當多的醫療狀況的診斷 ， 包括先天性疾病和癌癥風險 。 大型基因面板以及全外顯子組和全基因組測序的出現縮短了診斷時間 ， 解決了許多診斷難題 ， 有些病例在幾十年的早期基因檢測后仍未解決 。
1.需要咨詢來理解檢測的限制和結果的含義 。 基因檢測經常產生含糊不清的結果 ， 很難解釋 ， 也很容易被誤解 。
2.可及性是一個挑戰 。 根據患者的醫療保險情況 ， 批準過程和授權率有很大不同 。
3.我們最復雜的基因檢測仍然有大約30%的平均成功率 。 這部分反映了檢測的技術局限性 ， 但也反映了對許多遺傳疾病的不完全了解和體內許多基因的未知功能 。
澎湃科技：
從看到基因檢測結果到做出臨床決策 ， 可能會面臨哪些復雜情況？
斯威策：
基因檢測結果通常分為三類——陽性、陰性、意義未明變異（VUS） 。 有時我們可以多做些事 ， 以幫助澄清結果 ， 但這樣的機會不多 。 在某些情況下 ， 可能需要進行研究測試 ， 而在另一些情況下 ， 需要時間來允許新的遺傳發現 ， 或者需要對正常變異進行更好的澄清 。
此外 ， 每種遺傳疾病都可能有一系列的特征（可變的表達能力） ， 在診斷后并不總是可能有確切的表現 。 一些突變可以降低外顯率 ， 在這種情況下 ， 并不是每個突變患者都會出現臨床特征 。
澎湃科技：
考慮到不同基因檢測技術的優勢和局限性 ， 你會如何為患者選擇最合適的基因檢測方法 ， 以節省時間和成本？
斯威策：
沒有一種單一的基因檢測能檢測出所有的遺傳病 ， 正確的檢測選擇需要知識和思考 。 檢測產品的細微差別通常需要遺傳學家或遺傳顧問的詳細遺傳學知識 。 對某些遺傳病的檢測在某種程度上可以標準化 。 國家遺傳學組織 ， 如美國醫學遺傳學學院 ， 已經制定了許多疾病的基因檢測指南 。
澎湃科技：
如何保證基因檢測報告的準確性？美國相關規范和標準的建立和更新現狀如何？
斯威策：
所有臨床實驗室基因檢測必須在CLIA（臨床實驗室改進修正案）認證的實驗室進行 。 實驗室每兩年接受一次現場視察 。 包裝成試劑盒出售的實驗室檢測受FDA（美國食品藥品監督管理局）的監督 。 個別實驗室為自己使用而開發的基因檢測沒有受到FDA的監管 ， 報告必須說明該檢測“沒有得到美國FDA的許可或批準” 。
澎湃科技：
如何看待美國遺傳咨詢師的趨勢和前景？在你的經驗中 ， 遺傳咨詢師和臨床醫生如何有效地合作？
【世界兒童日｜專訪麻省總醫院遺傳專家：基因檢測結果易被誤讀