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圖說：患者在華山醫院完成諾西那生鈉首次鞘內注射治療 醫院供圖
一名33歲的男性，從小就下肢無力，行走不穩，而立之年已不能獨立行走，上下肢逐漸萎縮。經臨床和基因診斷，確診為Ⅲ型脊髓肌萎縮癥（SMA）。他從老家出發，跨越了大半個中國，來到復旦大學附屬華山醫院神經內科求助。
在該院醫務處、神經內科的協調支持下，患者得到了中國初級衛生保健基金會的項目援助，神經內科神經肌病組為該患者制定了鞘內注射諾西那生鈉的治療方案。日前，患者已在華山醫院完成諾西那生鈉的首次鞘內注射治療，通過后續的持續用藥，有望穩定和改善患者的運動功能，重獲部分已經喪失的運動能力。院方透露，這也是上海首例在公立醫院完成的成人脊髓肌萎縮癥諾西那生鈉注射治療。
SMA是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，在中國的患病率約為十萬分之一。SMA患者由于染色體5q上的SMN1基因致病性變異，造成神經元存活蛋白（SMN）缺乏，導致脊髓前角運動神經元變性，進而引起嚴重的肌肉萎縮和無力。然而，像其他許多罕見病遭遇的難以“被關注”、治療方法有限的困局一樣，此前很長一段時間，SMA患者無藥可用，不得不面臨呼吸功能及運動能力進行性下降的困境，許多患者的生命受到威脅，獨立生活能力受到嚴重影響，給家庭帶來沉重的經濟負擔和心理創傷。
諾西那生鈉注射液于2019年在中國以罕見病藥物快速獲批上市，并正式用于SMA患者的治療。然而，由于臨床病例少、藥物價格高，該治療手段應用推廣的進展較為緩慢。
考慮到患者病程長且合并脊柱側彎和韌帶骨化，鞘內給藥具有一定挑戰，華山醫院神經肌病組牽頭，組織神經內科、麻醉科、放射科、康復醫學科等國家級重點學科的專家進行充分的術前評估。麻醉科、神經內科各位專家通力合作，不僅保障了首次注射的成功，也為后續的密切隨訪、綜合評估、康復訓練和序貫注射治療等提供了強大的專業支撐。
像SMA這樣的神經肌肉疾病全部屬于罕見病的范疇，病種繁多、發病機制隱匿、臨床表現復雜，極易造成誤診和漏診。2005年，在我國著名神經病學專家、華山醫院終身教授呂傳真的倡導下，華山醫院神經內科成立了以盧家紅教授和趙重波教授為學科帶頭人的神經肌病組，長期致力于神經系統罕見病的診療和研究。依托于神經內科、放射科、康復醫學科等國家重點學科和國家臨床重點?？?，華山醫院還建成了與國際接軌的神經肌肉疾病臨床診斷、臨床隊列研究、治療和隨訪評估體系，并在國內首先報道了Danon病、GMPPB先天性肌無力綜合征和其他數種罕見性神經肌肉病。
華山醫院神經內科主任董強教授介紹，目前華山神內亞專科分布的廣度和病例數量等居于全國前列，神經肌肉疾病診療能力在全國位居前列。2019年，立足長三角，面向全中國，華山醫院牽頭成立了泛長三角神經肌病聯盟，接受來自華東地區的肌肉標本及全國各地轉診來的神經肌病患者。目前，肌肉標本庫中病例數已達3500例，重癥肌無力專病數據庫已有1200例，是長三角地區最大的神經肌肉疾病診斷中心。2021年4月，國家神經疾病醫學中心主體落戶華山醫院，助力?？瓢l展進入快車道。
趙重波教授介紹，目前，華山醫院的罕見病多學科團隊的工作得到了同行和社會的廣泛認可，全國各地的病患慕名而來。許多罕見病在華山醫院神經內科已經成為“常見病”。
【 運動能力|穿越大半個中國，他來到華山醫院完成了諾西那生鈉首次鞘內注射治療