糖大夫講堂 | 什么？多年1型糖尿病“變身”線粒體糖尿病！ _健康小知識

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做糖尿病的管理達人，當內分泌疾病的調理師。 “糖大夫講堂”由廣東省中醫院二沙島醫院內分泌科唐咸玉專家團隊主講，帶您走近內分泌世界，為您科普內分泌代謝性疾病中西醫防治知識，分享臨床診療小故事。為健康助力，為生活增彩。

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王先生今年26歲，被診斷為“1型糖尿病”13年，目前使用胰島素控制血糖，最近他發現自己的血糖波動很大，于是來到了糖大夫門診。糖大夫詳細地詢問患者的病史及家族史，得知患者既往因為雙耳聽力下降診斷為神經性耳聾，患者母親在30多歲、外婆在50多歲時均診斷為“2型糖尿病” 。于是糖大夫告訴王先生：“你很大可能得了一種比較特殊的糖尿病，叫做線粒體糖尿病，需要住院檢查。 ”王先生一臉懵：“我不是1型糖尿病嗎，線粒體糖尿病又是什么病？”且聽糖大夫為您講解。
線粒體糖尿病是什么？

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【糖大夫講堂 | 什么？多年1型糖尿病“變身”線粒體糖尿病！】線粒體糖尿病又稱母系遺傳糖尿病伴耳聾，是由于線粒體功能缺陷導致胰島素分泌障礙及胰島素抵抗，引發糖尿病，包括線粒體基因突變型糖尿病和核基因突變型糖尿病，屬于特殊類型糖尿病，約占糖尿病總數的3% 。由于線粒體糖尿病發病率低，臨床表現復雜多樣，輕重不一，常被誤診為1型或2型糖尿病。
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如何診斷？
對于滿足以下3個條件的患者，可確診為線粒體糖尿病；對于僅滿足前兩個條件的患者，無法確定糖尿病是否繼發于線粒體功能缺陷時，建議給予糖尿病伴線粒體功能缺陷診斷：
糖尿病確診患者；
經細胞功能學驗證存在線粒體功能缺陷；
有明確的基因突變，含已報道突變及經細胞學功能驗證的新突變。
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哪些人需要篩查線粒體糖尿病？
建議對評分≥4分的患者進行線粒體糖尿病篩查，評分項目如下：
發病年齡＜40歲的2型糖尿病患者（1分）；
非肥胖體型的2型糖尿病患者（1分）；
胰島相關抗體檢測陰性（1分）；
伴神經性聽力受損（1分）；
伴其他多系統臨床表現，如中樞神經系統病變、心肌病、骨骼肌肌力減低、視網膜色素變性、眼外肌麻痹、乳酸酸中毒等（2分）；
病程短，病程中出現胰島β細胞分泌功能進行性減退，較快出現口服藥物失效而需胰島素治療者（2分）；
在家系內糖尿病的傳遞符合母系遺傳（3分）。
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早期診斷的意義
對患者本人而言：確診線粒體糖尿病后，臨床醫師可以給予針對性的治療，并盡早篩查及治療其他臨床并發癥（如耳聾、神經肌肉病等）。
對患者家庭而言：可通過基因檢測篩查整個家族，早期識別攜帶突變基因的家庭成員，對已患糖尿病的家庭人員應用更合理的治療方案，延緩疾病進展。尚未患糖尿病的家系成員也需定期隨診復查。家族中有生育要求的女性患者，可以基于產前診斷技術優生優育。
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如何治療？
一般治療：線粒體糖尿病患者多偏瘦，不宜嚴格控制飲食，不宜劇烈運動。
降糖藥選擇：雙胍類藥物可導致線粒體糖尿病患者出現血乳酸水平升高，甚至乳酸酸中毒，應避免應用。部分患者早期口服降糖藥治療有效，隨著胰島β細胞功能快速衰竭，最終需依賴胰島素治療。建議早期規范使用胰島素治療以保護胰島β細胞功能，延緩各種糖尿病急慢性并發癥的出現。