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血細胞|貧血5年、依賴輸血的71歲患者在這里獲得新生

來源：上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院
老東從崇明度假回來后，鄰居見到他都說：半年不見臉色紅潤多了，老東高興極了——“在瑞金醫院看好了5年的貧血，現在又可以跟大家一起活動了！”

血細胞|貧血5年、依賴輸血的71歲患者在這里獲得新生
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1、造血功能也會衰老原來，71歲的老東在2017年診斷為慢性貧血，血紅蛋白一度跌至40g/L（正常值：120-160g/L），輾轉上海多家醫院均診斷為骨髓增生異常綜合征（MDS）可能，但是治療效果一直不佳，常年依靠輸血勉強維持。
今年7月，老東偶然了解到瑞金醫院血液科開設了血細胞異常專病門診，抱著試試看的心理首次踏入了瑞金醫院的大門。
專病門診的李嘯揚副主任醫師詳細詢問老東病史，仔細翻閱他的病史資料，判斷他目前達不到骨髓增生異常綜合征（MDS）診斷標準，屬于MDS前期的狀態。做了骨髓及外周血基因檢測后，李嘯揚發現老東一些影響骨髓造血功能的基因出現了異常，診斷他為克隆造血狀態。
李嘯揚解釋，克隆造血是骨髓造血功能衰老的一種表現，老年人群多見，嚴重者可能出現重度貧血，極大影響生活質量。
2、衰老：多種人類重大疾病的首要危險因素器官衰老是伴隨年齡增長而發生的漸進性生理完整性和生物學功能的喪失，是惡性腫瘤、心血管疾病等多種重大疾病的首要危險因素。新冠病毒大流行顯示，衰老也可能是傳染疾病轉為重癥及甚至死亡的重要影響因素。

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正常干細胞增殖速度會隨著機體的衰老而減緩，同時，隨著時間流逝，干細胞逐漸積累了大量基因突變，其中某些基因突變的干細胞及其下游分化細胞獲得了增值優勢，被稱為克隆增生。越來越多的研究表明，克隆增生是衰老的標志之一，在各組織器官中廣泛存在；同時，克隆增生也是多數腫瘤的起始。
深入認識克隆增生、有效干預克隆增生，對于深入認識衰老、及早干預衰老進程，有效減少相關慢性疾病以及腫瘤的發生發展十分重要，在我國進入老齡化社會的背景以及老年群體呈現出基數大、增速快、高齡化和慢病化的態勢之下，意義不言而喻。
3、血液系統克隆增生：可能是影響全身健康的不良因素血液系統衰老是機體衰老的重要部分，且由于其連接人體的全部組織和器官，血液系統衰老不但影響自身功能，對其他組織器官衰老也影響重大。
血液系統的克隆增生稱為克隆造血，突變賦予了一些造血干細胞一絲生存的希望，加重了它們在生產血細胞方面扮演的角色。外周血細胞攜帶惡性血液病相關基因突變的等位基因頻率（Variant Allele Frequency, VAF）≥2%。不過，血細胞計數正常或僅輕度減少的克隆造血被稱為不確定潛能的克隆造血（Clonal hematopoiesis of indeterminate potential，CHIP）在老年人群中的患病率約為20%左右。

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不確定潛能的克隆造血（CHIP）是多種血液系統疾病的發病基礎，也是心血管疾病、高血壓、2型糖尿病、自身免疫性疾病甚至實體瘤不良預后的重要因素。
CHIP進一步發展，會出現不明原因的血細胞減少，甚至惡性血液病相關突變，但還未達到骨髓增生異常綜合征（Myelodysplastic syndrome，MDS）的定義標準則時，被稱為意義未明克隆性血細胞減少癥（clonal cytopenias of undetermined significance，CCUS），CCUS顯著增加了向MDS和急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）進展的風險。
4、將惡性白血病防治端口前移老東診斷為克隆造血后，被第一時間收入瑞金醫院血液科，李軍民主任制訂了去甲基化藥物聯合臍帶血微移植的聯合方案，以抑制克隆性增生、提升免疫功能，從而改善老東的造血功能。