最新指南 | 局限性星形膠質細胞瘤、膠質神經元腫瘤、神經元腫瘤的診療指南由SNO等三機構聯合發布 _健康小知識

協和神經腫瘤周刊
神外前沿

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神外前沿-協和神經腫瘤周刊訊，在WHO2021年中樞神經系統腫瘤分類中， “局限性星形膠質細胞瘤、膠質神經元和神經元腫瘤”一章涵蓋了幾種不同的罕見實體腫瘤，這些腫瘤在兒童、青少年和年輕人中更常見。這些腫瘤具有廣泛異質性和罕見性，導致無法通過臨床試驗探究非手術循證治療建議。
歐洲神經腫瘤學會(EANO)、神經腫瘤學會(SNO)和歐洲罕見癌癥網絡(EURACAN)成立了多學科工作組，共同審查診斷和治療干預的證據，制定了關于“局限性星形膠質瘤、膠質神經元和神經元腫瘤”的指南，于2022年12月發表于Neuro-Oncology（影響因子13.029）。
重點摘要：
1.WHO2021標準的腫瘤診斷主要使用常規組織學方法進行，但分子檢測也很重要。 DNA甲基化可用于組織學無法判定病例的分類。分子分型的預后和預測重要性正在增加。
2.MRI特征通常是非特異性的，但對于某些腫瘤具有提示性。
3.全切除術是延長生存期和控制癲癇的最重要方法。 3級和未全切2級腫瘤應考慮放療。在復發腫瘤中，再次手術和放療（包括立體定向放療）可能有效。
一、臨床表現
癲癇發作是低級別神經元腫瘤或膠質神經元腫瘤的主要癥狀，發生在80-100%的患者中，可能是這類腫瘤發病時的唯一癥狀。但癲癇在罕見惡性腫瘤的生命末期也會出現。一次腫瘤會導致導致難以治愈的癲癇發作，被命名為“長期癲癇相關腫瘤(LEATs)” 。
總體來說，這些少見腫瘤沒有特定的臨床特征，但臨床表現與腫瘤所在位置有關。
一些小兒低級別膠質瘤（pLGGs）的特殊方面（盡管很罕見）是其擴散傾向。雖然擴散是一種更具侵襲性的表現，但與成人的同類腫瘤不同，并不是惡性轉化的表現。

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表1不同實體腫瘤的臨床特征。
注：毛細胞星形細胞瘤(PA)；具有毛狀特征的高級星形細胞瘤(HGAP)；多形性黃色星形細胞瘤(PXA)；室管膜下巨細胞星形細胞瘤(SEGA)；促纖維增生性嬰兒神經節膠質瘤/星形細胞瘤(DIG/DIA)；胚胎發育不良性神經上皮腫瘤(DNT)；具有少突神經膠質瘤樣特征和核簇的彌漫性膠質神經元腫瘤(DGONC)；乳頭狀膠質神經元腫瘤（PGNT）；形成玫瑰花結的膠質神經元腫瘤(RGNT)；彌漫性軟腦膜膠質神經元腫瘤(DLGNT)；多結節和空泡化神經元腫瘤(MVNT)
二、病理學和分子標記
本指南基于2021年WHO中樞神經系統腫瘤分類。與2016年WHO分類相比，納入了13種新實體腫瘤，刪除了舊分類標準腫瘤（特別是“間變性神經節膠質瘤”）。診斷仍主要基于H&E染色。該譜系的許多腫瘤具有混合的神經膠質和神經元分化狀態，因此可通過免疫組化檢測神經膠質標記物（通常是GFAP）和神經元標記物（如突觸素）的表達。
分子檢測對于排除可能類似上述譜系腫瘤的其他腦腫瘤很重要（如IDH1/2突變用于排除IDH突變彌漫性神經膠質瘤，組蛋白H3K27M突變用于排除H3K27改變的彌漫性中線神經膠質瘤），同時也可確定靶向治療的潛在靶點以及預測預后。

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表2本指南所涵蓋的腫瘤的基本診斷標準
對于具有毛狀特征的高級星形細胞瘤、具有少突神經膠質瘤樣特征和核簇的彌漫性膠質神經元腫瘤、星形母細胞瘤、乳頭狀膠質神經元腫瘤、和彌漫性軟腦膜膠質神經元腫瘤，檢測特征性分子改變已成為2021年WHO新分型中診斷的必要條件。其他實體瘤進行特定分子檢測對于決策也是有意義的。建議使用DNA甲基化來鑒別該譜系中不能用組織學分類的病例。 DNA甲基化分析也可能有助于簡化特定的分子檢測，然而這項技術尚未廣泛應用（圖1）。

最新指南 | 局限性星形膠質細胞瘤、膠質神經元腫瘤、神經元腫瘤的診療指南 由SNO等三機構聯合發布

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