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癥狀|肝豆狀核變性伴發的精神障礙，會出現智力下降，以及脾肝腫大

治療疾病知識科普功能癥狀病人蛋白診斷預后血清變性肝豆狀錐體外系威爾遜病

導語：肝豆狀核變性是常染色體隱形遺傳疾病 ， 病因一般是由于血漿銅藍蛋白下降 。 由于1912年首次報道威爾遜病 ， 所以又稱威爾遜病 。 本病是由體內銅代謝紊亂引起的 ， 對肝、腦等組織有損害 。

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1、病因
該疾病為常染色體隱性單基因遺傳性疾病 ， 家族史陽性率為20%-30% 。 大多數是來自同輩的同胞 。 現在 ， 在13號染色體上 ， 至少有25個基因的突變被發現 。 關于遺傳缺陷 ， 目前尚未確定結構基因和調控基因 。
2、發病年齡段
這種疾病的年齡分布從年輕到老年 ， 大約有一半病人在20-30歲之間 。 因常伴有精神癥狀 ， 易誤診為原發性精神障礙 。 疾病一般持續惡化 ， 大多數預后不良 。
3、發病機制
因血漿銅藍蛋白缺乏而無法與銅結合 ， 大量銅沉積于肝、腦(晶狀體核)、角膜和腎臟 ， 導致銅代謝紊亂 ， 并造成許多臟器功能和組織損傷；最常見的部位是基底核、小腦、腦皮層、角膜、肝腎等 。 病變主要為晶狀體核 ， 大腦皮層也可能受到損傷 。 病理學檢查 ， 殼核、尾狀核神經細胞變性或消失 ， 代之以星形細胞 。 如銅沉積于肝臟 ， 則可發生肝腫大 ， 急慢性肝炎 ， 肝硬化 ， 肝萎縮 。

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大部分病程開始緩慢 ， 早期常出現錐體外系的癥狀 ， 如肢體震顫、搖擺、肌肉緊張和不自主運動加重 。 其中精神疾病占20% ， 以精神疾病患兒居多 ， 表現為情緒異常或學習能力下降 。
【癥狀|肝豆狀核變性伴發的精神障礙，會出現智力下降，以及脾肝腫大】1、起病
大部分病人發病較慢 ， 少數為亞急性 ， 病程發展較快 ， 但以兒童和青年患者居多 。 首先是錐體外系癥狀 ， 約20%的第一癥狀為精神障礙 。 主要的表現是情緒出現異常 ， 學習能力下降 。
2、精神癥狀
肝豆狀核變性癥狀多種多樣 ， 早期的表現是情緒或者人格出現異常 ， 病程中一般會出現精神分裂等 。 嚴重的患者會出現癡呆 。

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3、神經系統癥狀和體征
該病的三個主要癥狀是錐體外系(Kayser Fleischer)癥狀 ， 肝硬化和角膜色素環 。 首先表現為錐體外系運動障礙 ， 肢體震顫、手臂搖晃、肌肉緊張或僵硬 ， 不自主運動 ， 共濟失調等 。 其它如流涎及吞咽困難也很常見 。
4、肝損害
大多數為肝脾 ， 晚期腹水和肝硬化 。 該疾病是一種持續性的進行性疾病 ， 大多數預后不良 。 在7至15年的時間里 ， 部分患者會出現死亡 。
1、實驗室檢查
血清銅藍蛋白、血清銅減少 ， 尿、肝銅含量增加；血清銅氧化酶低于正常值的90%是肝豆狀核變性的主要生化異常 。

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低血容量是金屬絡合劑除銅治療的不利因素 。 如不及時治療 ， 就難以維持治療 。 對肝腎功能嚴重受損的病人 ， 還應避免使用對肝腎功能有害的藥物 。 研究結果表明 ， 肝纖維化指標可反映肝硬化的嚴重程度 ， 為抗纖維化治療提供客觀依據 。
2、其他輔助檢查
EEG異常發生率為30%~50% ， 多為輕、中度 ， 無特異性 。 聽覺誘發電位異常率較高 ， 達90%以上 ， 主要表現為聽覺誘發電位延長和聽力下降 。 大約三成的病人出現基底節對稱性低密度病變 。