行業標準日趨完善，基因甲基化檢測黃金時代到來！ _健康小知識

伴隨著多款創新檢測產品文號獲批和商業化進程加速，國內基因甲基化檢測在臨床診療中的應用愈發廣泛：2015年首款血液基因甲基化檢測產品（Septin9基因甲基化檢測試劑盒）獲批上市， 2020年血液基因甲基化檢測首次納入醫保（福建省， Septin9基因甲基化檢測），如今即將再進一步。
基因甲基化檢測臨床應用再獲國家肯定，室間質評預研推動行業標準建立

文章圖片
近日，國家衛生健康委臨床檢驗中心（下稱“國家臨檢中心”）公布了首份針對基因甲基化檢測的全國性測評數據——《全國Septin9基因甲基化檢測室間質量評價預研結果報告》，本次預研是國家衛生健康委臨床檢驗中心首次對DNA甲基化檢測產品應用進行系統性檢測，有利于各醫療機構/實驗室更加了解各廠商DNA甲基化檢測產品性能指標、進一步掌握甲基化檢測方法。行業標準逐步明晰完善，將助力基因甲基化檢測行業更高質量、更有序發展。
本次預研，共計60家實驗室反饋有效的Septin9基因甲基化檢測質評結果，檢測方法以實時熒光PCR為主（59/60），實驗室檢查合格率為96.67% 。在DNA提取、亞硫酸鹽轉化、Bis-DNA純化、甲基化檢測等主要檢測環節，多家廠商為實驗室Septin9基因甲基化檢測提供主要檢測試劑。表1.各試劑檢測結果

文章圖片
a7種商品化Septin9基因甲基化檢測試劑(實時熒光PCR法)；b4種實驗室自建的Septin9基因甲基化檢測試劑(實時熒光PCR法)；c1種Septin9基因甲基化檢測(靶向亞硫酸氫鹽測序法)
（資料來源：國家衛生健康委臨床檢驗中心《全國Septin9基因甲基化檢測室間質量評價預研結果報告》）預研結果顯示，半數的實驗室（30/60）選擇博爾誠旗下產品思博定?Septin9基因甲基化檢測試劑盒，而且在檢測最多樣本的前提下，思博定?陽性符合率和陰性符合率均為100% ，性能指標優秀且穩定。
就本次預研對行業和參與者帶來的積極影響，早篩網采訪了博爾誠（北京）科技有限公司聯合創始人、首席科學家韓曉亮博士。

文章圖片
Septin9基因甲基化憑何脫穎而出？我國首個癌癥早檢甲基化標志物的來世今生2014年，博爾誠旗下結直腸癌早檢產品思博定?Septin9基因甲基化檢測試劑盒通過NMPA創新醫療器械特別審批，并于2015年獲批上市，是我國首款獲批的腸癌基因甲基化檢測產品，開創了甲基化檢測技術在癌癥早篩早診領域應用先河；同年，該產品榮獲國家藥監局“國內首創，具有顯著臨床應用價值”創新醫療器械產品榮譽，并被《中國早期結直腸癌篩查及內鏡診治指南》列為推薦的結直腸癌篩查的方法之一。 2016年， Septin9基因甲基化檢測試劑盒獲美國FDA批準用于結直腸癌篩查，其在結直腸癌早篩早檢中的顯著臨床價值得到國內外肯定。
相比于被受檢者“拒之門外”的腸鏡檢查及“避之不及”的糞便檢測， Septin9基因甲基化檢測試劑盒僅需抽取10ml外周血即可檢出早期結直腸癌風險，在依從性、準確性方面給出了更優解。韓曉亮博士表示， “血液基因甲基化檢測的性能十分優異，思博定?檢測結直腸癌的特異性為95.93%、靈敏度76.63% ，對I期、II期結直腸癌的檢出率分別達到64.9%和72.7% ，這對推動癌癥防治關口前移意義重大。 ”此外，血液基因甲基化檢測的另一大優勢是能夠檢測不同種的癌癥（如肝癌等）和不同發展階段的癌癥（如微小殘留病變/MRD和復發監測等），這些是內鏡檢查和糞便檢測難以做到的。