Duchenne型肌營養不良遺傳方式是什么樣的?

(1953、1964)Becker根據廣泛調查后 , 提出了DMD是性連鎖遺傳 。 傳給下一代男性患者 , 女性為致病基因的攜帶者 。 DMD患者可有兩種系譜類型 , 一種是在一代或幾代兄弟中有數個罹患者;另一種先證者為家庭中唯一的罹患者 。 前一種類型是從上一代遺傳下來的 , 先證者的母親再生患兒的危險率為60% , 女性是攜帶者的危險率是60% , 后一類型是新發生的突變 。 根據新推算突變率為5/10000 。
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如母親是該病的基因攜帶者 , 與正常父親結合可生產四種可能的子女 。 第一種是女兒帶有該病的染色體 , 但另一個X染色體是正常的 , 即有等位基因是正常的 , 故疾病呈隱性 , 也就是攜帶者不得病 , 但將來的兒子 , 有一大半會得病 。 第二種情況是女兒從父親、母親各繼承一個無該基因的染色體 , 故該女兒正常 。 第三種是兒子從母親繼承一條帶有該病基因X染色體 , 從父親繼承一條Y染色體 。
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Y染色體一般認為無基因功能 , 至少沒有對應于X染色體的基因 。 故X染色體上的基因都為顯性 , 即在雄性中 , X染色體基因者為顯性 。 所以此種組合的兒子表現為疾病 。 第四種是兒子有一條母親的正常X染色體和一條父親的Y染色體 , 故兒子無病 。
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由于基因突變在X染色體上 , 男性只有一條X染色體 , 如果帶有突變基因(半合子) , 則易于表現出來;而女性一條X染色體上有突變基因為雜合子 , 不能表現(隱性) , 只有兩條XX上者陰此基因(純合子)才能表現 , 但這種機會是極少的 。 故在家第中表現出來的主要是男性 。 DND的女性患者 , 其性染色體為45XO 。 亦有人發現為45XO/46XX的嵌合體 。 還有人發現DND女孩的染色體正常 。 返回搜狐 , 查看更多
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