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醫科大學|XLH患者福音！罕見病創新藥布羅索尤單抗開出山東首張處方

齊魯晚報·齊魯壹點采訪人員 王小蒙
近日，罕見病創新靶向治療藥物布羅索尤單抗，在山東第一醫科大學附屬省立醫院內分泌科開出山東省首張處方。據了解，布羅索尤單抗的適應癥包括X連鎖低磷血癥（XLH）和腫瘤性骨軟化癥（TIO）。首方的對象正是一位XLH患者。首方的開出，意味著治療XLH和TIO的創新治療方案落地山東，為省內患者帶來了有效精準的治療“利器”。
醫科大學|XLH患者福音！罕見病創新藥布羅索尤單抗開出山東首張處方
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山東第一醫科大學附屬省立醫院內分泌科徐潮主任開具布羅索尤單抗山東首方
【 醫科大學|XLH患者福音！罕見病創新藥布羅索尤單抗開出山東首張處方】目前，全世界約有7000多種罕見病，低磷性佝僂病是其中一種，被納入《第一批罕見病目錄》第51號罕見病。X連鎖低磷性佝僂?。╔LH）是低磷性佝僂病的一種，約占遺傳性低磷性佝僂病80%，具有較高的致殘、致畸率，給患者的生長、活動能力和生活質量均造成巨大的影響。XLH是由X染色體內肽酶同源性的磷酸調節基因（PHEX）突變而引起多系統疾病。突變的PHEX基因干擾了成纖維細胞生長因子23（FGF23）的降解，導致在血液循環中FGF23升高，從而導致腎臟磷酸鹽排泄增多，同時抑制了腸道磷吸收，最終造成低磷血癥。
山東第一醫科大學附屬省立醫院內分泌科主任醫師、山東省立醫院低血磷性佝僂病/骨軟化癥多學科診療團隊學術帶頭人徐潮介紹：因為大多數臨床醫生對這種罕見病知之甚少，在診斷的時候容易造成漏診和誤診，很多患者被誤診為維生素D缺乏性佝僂病，從而錯失治療時機。
“一旦發現兒童在近周歲開始負重時出現下肢畸形，并伴有生長遲緩、身材矮小、骨骼疼痛、肌肉無力、疼痛以及牙齒發育異常等現象，同時血磷指標異常，應注意警惕低磷性佝僂病，及時就醫并進行嚴格排查?！毙斐碧嵝?，在孩子骨骼發育還未成熟之前，盡早治療能夠有效延緩疾病進展，改善骨骼發育，糾正畸形。
據介紹，XLH不但漏診、誤診率高，臨床治療也面臨諸多困境。以往臨床多采用補充磷酸鹽和活性維生素D的治療方案，但此類治療并非針對疾病病因，并需頻繁用藥（每日服用4-6次）及檢測生化指標。關鍵是即使采用補“磷”方法，患者體內的血磷水平依然達不到正常水平，不能使變形的骨骼完全糾正，更難以改善患者生長發育遲緩的問題，治標不治本；還易引起腎結石、腎鈣質沉著癥、腎功能減退及繼發性甲狀旁腺功能亢進等并發癥。
布羅索尤單抗作為全球首個靶向 FGF23 的全人源化單克隆抗體，被美國FDA授予突破性療法認定和孤兒藥資格，是目前唯一被批準解決XLH潛在病因的藥物。它能靶向結合并抑制FGF23的活性，抑制其下游信號通路，增加腎臟重吸收磷以及血清活性維生素D水平，促進腸道對磷酸鹽和鈣的吸收，提高血清磷水平，最終改善骨骼礦化和減少骨骼疾病。
“布羅索尤單抗顯著改善XLH患兒佝僂病預后，使患兒升高血磷，降低佝僂病嚴重程度評分，促進患兒生長，提升運動能力，是針對XLH有效且安全的靶向治療?！毙斐北硎?，在一項安慰劑對照臨床試驗中發現，每月接受一次麟平的成年人中，94％的受試者能達到正常的磷水平。
“此次在院領導的大力支持下，我們山東省立醫院的XLH、TIO患者已經能用上藥，用行動詮釋了中國速度。我們也希望醫保、商業保險和社會各界能夠繼續給予XLH、TIO患者及其他罕見病患者更多關注和支持?！毙斐逼谕?，能將罕見病特效藥納入國家醫保，減輕患者用藥的經濟負擔。