近日 ， 國家兒童醫(yī)學中心北京兒童醫(yī)院啟動一項“新巢計劃” ， 發(fā)布了新生兒單基因遺傳病篩查方案 ， 其篩查范圍更大 。
國家兒童醫(yī)學中心根據(jù)多年來收治的遺傳疾病患兒情況的摸底調(diào)查 ， 結合世衛(wèi)組織的新生兒疾病篩查原則等 ， 自主研發(fā)設計靶向測序方案 ， 針對我國相對常見的200余種發(fā)病較早、發(fā)病率相對較高并且可干預的嚴重遺傳病進行篩查 ， 涉及明確致病基因500余個 。
“新巢計劃”不僅涵蓋了目前在新生兒疾病篩查領域應用較廣泛的串聯(lián)質(zhì)譜篩查方法涉及的將近50種遺傳代謝病 ， 還將不同地區(qū)的高發(fā)病種整合其中 ， 幾乎涵蓋我國發(fā)布的所有121種第一批罕見病目錄 。 試點5年以來 ， 已完成篩查1萬余例 ， 明確診斷17例 ， 這些患兒均在出生2個月之內(nèi)就及時發(fā)現(xiàn)病情 ， 為救治贏得了寶貴的時間 。
國家兒童醫(yī)學中心主任倪鑫表示 ， 過去的篩查 ， 也是提早發(fā)現(xiàn)存在問題 ， 但是所篩查的疾病有限 ， 而現(xiàn)在這個篩查把基本的范圍擴大了 ， 一步到位 。
“新巢計劃”依托國家兒童醫(yī)學中心全國兒科分級診療體系網(wǎng)絡 ， 對篩查出來的患兒 ， 實施全流程管理 ， 有效避免“篩而不診、篩而不治”的風險 ， 提高遺傳性出生缺陷的“早篩、早診、早治” ， 推動我國出生缺陷防治工作的關口前移 。
【嚴重|可篩查200余種嚴重遺傳病】據(jù)央視新聞客戶端

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