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藥物|2000多萬罕見病患者，90%無藥可醫( 二 )


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（圖源：圖蟲創意）
除了難診斷，罕見病患者還面臨著難治療的困境。目前全球7000多種罕見病中，只有5％~10%有藥物治療，罕見病藥物又被稱為“孤兒藥”。
2018年5月，我國五部委聯合發布了《第一批罕見病目錄》，涵蓋了121種罕見病，截至2020年11月，其中有75種罕見病在美國、歐盟及日本有治療藥物上市銷售。
在這75種有治療藥物的罕見病中，仍然有19種罕見病的治療藥物未在我國上市，存在“境外有藥，境內無藥”的情況。
而且，由于罕見病患者群體較少、藥物研發難度大、研發成本回收難等原因，造成罕見病藥物定價高昂，2017年被評為全球五種最貴的藥物全部是罕見病藥，且罕見病患者常常需要終生服藥，這使得罕見病患者因病致殘、因病致貧現象十分普遍。
為改善這些情況，我國在罕見病領域也作出了許多努力。
2019年2月，我國成立了全國罕見病診療協作網，用于開展病例信息直報工作，該平臺涵蓋了324家醫院，希望通過區域協作和遠程支持，提高罕見病綜合診療能力。
2020年12月，國務院關稅稅則委員會發布公告，自2021年1月1日起，對第二批抗癌藥和罕見病藥品原料、特殊患兒所需食品等實行零關稅。這將有效降低罕見病藥物研發及生產成本，推動國內罕見病相關制藥業發展，拓寬國內市場，從根本上減輕患者經濟負擔。
在國家醫療保障局、人力資源和社會保障部印發的《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄》中，2020年和2021年各新增7種罕見病治療藥物，加之此前醫保目錄已覆蓋的40余品類罕見病藥物，目前納入醫保目錄的藥物已達62品類。
藥物|2000多萬罕見病患者，90%無藥可醫
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（圖源：參考文獻[5]）
如何預防罕見病？
由于80%的罕見病都是遺傳疾病，因此孕前檢查、遺傳學檢查及新生兒篩檢對于預防罕見病就顯得尤為重要。
孕前
男女雙方結婚或懷孕前的健康檢查。
孕中
針對一般產前診斷發現異常或已知具有家族遺傳病史的產婦，在懷孕期14至18周內進行產前遺傳診斷。
新生兒篩查
新生兒出生滿48小時或授乳滿24小時后，采腳跟血進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢，一些罕見病如能早期發現并干預，可避免造成患者身心障礙或發展遲緩等后果。
總之，盡管罕見病發病率很低，但由于我國人口基數大，罕見病已成為涉及社會、經濟及倫理等方面的重要公共衛生問題，因此，罕見病并不“罕見”，這個群體也不是“小眾”群體，他們需要社會各界更多的關注和支持，需要相關部門機構做出更多的努力和研究。
希望在未來，越來越多的罕見病患者可以在有效的治療下，獲得健康、燦爛的人生。
參考文獻：
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【 藥物|2000多萬罕見病患者，90%無藥可醫】[6]鄒明明,趙明杰. 罕見病防治相關倫理問題探究[J]. 醫學與哲學,2021(4). DOI:10.12014/j.issn.1002-0772.2021.04.02.